Hemofili Hastalığı Nedir?

HEMOFİLİ HASTALIĞI

Hemofili kanda pıhtılaşma ile ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Pıhtılaşma kandaki proteinlerin azlığı ya da yokluğundan ortaya çıkar. Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları venler, arterler ve kılcal damarlardan oluşmaktadır. Damarlardan herhangi bir tanesinde zarar görmesi durumunda iç kanama olmaktadır. Normal seyirde kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "trombosit" adı verilen kan hücrelerine sıra gelir ve hasarlı bölgede "trombosit tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç yaparlar. Kan damardaki yırtılma minikse, bu tıkaç kan kaybını tek başına engeller, ama yırtık büyükse kanamayı durdurmak için trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç duyar. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan fibrin iplikçikleri, trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını meydana getirir. Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu sebeple bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma oluşursa, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması hastanede tedavi uygulanır. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir kişiden daha hızlı kanamaz, ama kan kaybının süresi uzamaktadır.

Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?

Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?

Hemofili, X-kromozomuna, yani cinsiyet kromozomuna bağlı ressesif bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, X-kromozomuna bağlı iki genin (XX - erkek) kalıtım alışverişinde bir araya gelmesi halinde ailenin yalnızca erkeklerinde görülür. Aynı ailenin kadınları (XY - kadın), X-kromozomunda yalnız bir hastalıklı ressesif gen taşır ve bundan ötürü de hasta değildir, ama hasta kalıtsal faktörleri taşıyıcıdır.

Vücut mukozasında salgı yapan hücrelerdeki madde alışverişi aksaklıklarından ötürü oluşan pankreas fibrözü, cinsiyet kromozomlarına bağlı olmayan basit-ressesif kalıtım faktörlü bir kalıtsal hastalıktır.

Anne-babanın, her bir ressesif kalıtım faktörü taşıyan iki hasta geni bir araya gelirse (nispeten sık görülür, yaklaşık olarak her 50 kişiden 16'sı), o zaman kalıtsal hastalık daha çocukluk yıllarında ortaya çıkar. Doğuştan olan kıkırdak gelişmesindeki bozukluklar, kalıtsal hastalıklardandır. Anne ya da babadan çocuğa kalıtsal bir hastalık taşıyan genin aktarılması halinde çocukların yaklaşık olarak %50'sinde bu hastalık görülür.

Hemofilinin Nedeni Nedir?

HEMOFİLİNİN NEDENLERİ

Kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalelerini kasıp kavuran hemofilinin nedeni, çok ender görülen; sakat bir genden ötürü kanın pıhtılaşma mekanizmasının bozuk olduğu bir hastalıktır. Küçük yaralarda bile aşırı kanama olur; iç kanamalar eklemleri ve dokuları bozabilir. Hemofili kalıtsaldır; kadınlar tarafından taşınır, hastalık ise yalnız erkeklerde görülür. Kraliçe Viktorya bir taşıyıcıydı. Hastalık ilk olarak oğlu Leopold'da görüldü. Leopold 31 yaşında küçük bir kaza sonucu geçirdi ve aşırı kanamadan öldü. Ama daha önce evlenmiş, hastalığı kızına geçirmişti. Hemofili hastalığına yakalanan erkek çocukların çoğu küçük yaşlarda ölmektedir.

Hemofili, tıbbi müdahale gerektiren bir hastalıktır. Yeterli miktarda kan pıhtılaşması gerçekleşemediği için hastanın vücudunun içerisinde ya da dışında olabilecek herhangi bir travma durumunda, hasta çok ciddi bir tehlikeyle karşı karşıya kalır. Çok acil bir şekilde doktor tedavisi almalıdır. Hastaya, kanında pıhtılaşmayı sağlayıcı bir takım tedaviler uygulanır.

Hemofili hastadaki kanamalar sağlıklı bir kişiyle kıyaslandığından daha hızlı değildir. Kanamanın şiddeti aynı olur fakat hemofili hastalarının kanamaları normalden çok daha uzun sürmektedir.

Hemofili Nedir?

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Hakkında Kanın pıhtılaşma sisteminde meydana gelebilecek herhangi bir bozukluk yüzünden kandaki pıhtılaşmanın yetersiz olmasına hemofili denir. Bilhassa sakatlanmalardan ve travmalardan sonra ciddi ve bazı zamanlarda çok tehlikeli kanamalara sebep olabilmektedir. Hemofili hastalığı ortalama olarak 10,000 erkekte sadece 1 kişiyi etkiler ve kadınlarda ise görülmez. Genellike çocukluğun ilk yaşlarında fark edilmektedir.

Aramalar: hemofili hastalığı nedir?