Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?

Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?

Hemofili, X-kromozomuna, yani cinsiyet kromozomuna bağlı ressesif bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, X-kromozomuna bağlı iki genin (XX - erkek) kalıtım alışverişinde bir araya gelmesi halinde ailenin yalnızca erkeklerinde görülür. Aynı ailenin kadınları (XY - kadın), X-kromozomunda yalnız bir hastalıklı ressesif gen taşır ve bundan ötürü de hasta değildir, ama hasta kalıtsal faktörleri taşıyıcıdır.

Vücut mukozasında salgı yapan hücrelerdeki madde alışverişi aksaklıklarından ötürü oluşan pankreas fibrözü, cinsiyet kromozomlarına bağlı olmayan basit-ressesif kalıtım faktörlü bir kalıtsal hastalıktır.

Anne-babanın, her bir ressesif kalıtım faktörü taşıyan iki hasta geni bir araya gelirse (nispeten sık görülür, yaklaşık olarak her 50 kişiden 16'sı), o zaman kalıtsal hastalık daha çocukluk yıllarında ortaya çıkar. Doğuştan olan kıkırdak gelişmesindeki bozukluklar, kalıtsal hastalıklardandır. Anne ya da babadan çocuğa kalıtsal bir hastalık taşıyan genin aktarılması halinde çocukların yaklaşık olarak %50'sinde bu hastalık görülür.

Hemofilinin Nedeni Nedir?

HEMOFİLİNİN NEDENLERİ

Kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalelerini kasıp kavuran hemofilinin nedeni, çok ender görülen; sakat bir genden ötürü kanın pıhtılaşma mekanizmasının bozuk olduğu bir hastalıktır. Küçük yaralarda bile aşırı kanama olur; iç kanamalar eklemleri ve dokuları bozabilir. Hemofili kalıtsaldır; kadınlar tarafından taşınır, hastalık ise yalnız erkeklerde görülür. Kraliçe Viktorya bir taşıyıcıydı. Hastalık ilk olarak oğlu Leopold'da görüldü. Leopold 31 yaşında küçük bir kaza sonucu geçirdi ve aşırı kanamadan öldü. Ama daha önce evlenmiş, hastalığı kızına geçirmişti. Hemofili hastalığına yakalanan erkek çocukların çoğu küçük yaşlarda ölmektedir.

Hemofili, tıbbi müdahale gerektiren bir hastalıktır. Yeterli miktarda kan pıhtılaşması gerçekleşemediği için hastanın vücudunun içerisinde ya da dışında olabilecek herhangi bir travma durumunda, hasta çok ciddi bir tehlikeyle karşı karşıya kalır. Çok acil bir şekilde doktor tedavisi almalıdır. Hastaya, kanında pıhtılaşmayı sağlayıcı bir takım tedaviler uygulanır.

Hemofili hastadaki kanamalar sağlıklı bir kişiyle kıyaslandığından daha hızlı değildir. Kanamanın şiddeti aynı olur fakat hemofili hastalarının kanamaları normalden çok daha uzun sürmektedir.