Fenilketonürinin Nedeni
Nadir görülen kalıtsal, çekinik (ressesif) gen'e bağlı aminoasit metabolizması bozukluğuna ait bir hastalıktır. Genellikle, zeka geriliğiyle birlikte görülür. Hastalığın erken teşhis edilmesi gereklidir. Yapılan araştırmalara göre, yeni doğan 6-8 bin çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak dünyaya gelmektedir.
Fenilketonürinin Belirtileri ve Seyri
Fenilalanin adlı maddenin renk maddesine dönüşmesi normalden az olduğu için hasta açık renkli, sarı saçlı ve mavi gözlüdür. Asıl belirtisi, çocuğun yaşıyla birlikte zeka geriliğinin ve gelişim bozukluğunun artmasıdır. Vücut ve idrar fare gibi kokar. Sık sık çırpınma krizleri görülür. Doktor bile hastalığı, başlangıç safhasında güç teşhis edebilir. Ama idrar ve kan tahlilleri hastalığı belirler.
Fenilketonürinin Tedavisi
Fenilalanin yönünden fakir bir diyet zeka gerilemesini durdurabilir. Özellikle, bu tedaviye daha bebeklik döneminde, 1-2. aylarda, en geç 3. ayda başlanırsa, daha olumlu sonuç alınabilir. Tedavi en az sekiz ila on yıl sürmelidir.
Koruyucu Muayene
Birçok ülke de bebekte idrar ve topuk kanı tahlillerinin yapılması zorunluğu vardır. Böylece, hastalık erken teşhis edilip tedaviye başlanabilir.
