Yakın akraba arasındaki evlenmelerde sık rastlanan kalıtsal bir hastalıktır. Pankreas ve bağırsaklardaki müküs salgılayan bezlerdeki ve müküs salgısı yollarındaki metabolizma bozukluklarının neden olduğu uzun süren kronik bir sindirim bozukluğudur.
Müköz bezler yapışkan, koyu kıvamlı bir müküs salgılar ve pankreasın çıkış yollarını tıkarlar ve böylece sindirim ve akciğerlerde solunum yollarının çalışmaları önemli olarak engellenir.
Belirtileri:
Hastalık, bebeklik döneminde görülen kabızlık nedeniyle, bağırsak tıkanmasından doğan belirtileri verir. Daha sonra erken çocukluk döneminde, giderek artan sindirim bozukluklarıyla buna eşlik eden tekrarlayan ishaller, kronik gelişim bozuklukları, zayıflama, büyüme bozukluğu ve kronik duruma gelen solunum yolları ve ciğerlerin iltihaplanması şeklinde belirtiler görülür.
Tedavisi:
Hastalığın tedavisi son derece zor olduğundan, tam teşekküllü bir hastane tedavisini gerektirir. Doktor, yeni ilaçlar ve aletler yardımıyla solunum yollarındaki yapışkan, dayanıklı sümüksü maddenin sıvılaştırılmasına çalışır. Vücudun üst kısmının asılı olduğu bir durumda göğse vurma masajı yapılması, öksürükle sümüksü maddenin dışarı atılmasına yardımcı olmaktadır. Pankreasın yetersiz ya da hiç salgı yapmaması sindirimi kolaylaştırıcı ilaçlarla dengelenebilir.
