KALITSAL HASTALIKLAR
Kalıtsal hastalıklara neden olan hastalıklı genler, embriyo hücrelerinin kalıtım taşıyıcılarındaki (genler) kalıtım faktörlerinin, değişime (mutasyona) uğramasıyla ortaya çıkar. Genler, daha önce de açıklandığı gibi, kromozomlar üzerinde bulunurlar.
Çoğunlukla protein zincirlerinden oluşan kalıtım yapısında, kendiliğinden, yani dış bir etken olmadan ya da ışınların ve kimyasal etkenlerin zarar vermesinden ötürü, bir değişiklik oluşabilir. Anne-baba embriyo hücrelerinden kalıtsal olarak geçen hastalıklı genleri taşıyan kromozomların bulunduğu ve etkili olabildiği fetüste, hastalıklar ya da gelişim bozuklukları ortaya çıkabilir, işte ortaya çıkabilecek bu hastalıklar ve bozukluklar kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklar, bir ailede ya da kardeşlerde sık görülmesiyle tanınır.
Kalıtsal hastalıkların, kalıtıma göre geçmesine ilişkin belli bazı kurallar vardır. Kalıtsal hastalıklar, tek bir gendeki bozukluk nedeniyle oluşmuşsa, 2 X 22 normal kromozomun birine ya da cinsiyet kromozomlarından (X ya da Y) birine bağlı olabilir. Bu nedenle kalıtsal hastalıklar, kendiliğinden ve dış etkenlerle meydana gelen hastalıklar olarak ikiye ayrılırlar.
Kalıtsal hastalıkların geçiş şeklini anlayabilmek için genlerin dominant (başat) ve ressesif (çekinik) özellikleri arasındaki ayrımı bilmek gerekir. İki farklı genden birinin özelliği belirdiğinde, o gene dominant gen, diğerine ressesif gen adı verilir. Genlerden biri dominant ise, bunun niteliği ressesif genin niteliğini bastırır. Aynı durum hastalıklı genlerde de söz konusudur. Hastalıklı gen dominant ise, kalıtsal hastalığın oluşması için bu gen yeterli olacaktır.
Demek ki, kalıtsal hastalıklar, dominant kalıtım faktörünün aralıksız soydan soya geçmesiyle ortaya çıkar. Ama hastalıklı gen ressesif ise, hastalığın belirmesi söz konusu olmaz. Ancak hastalıkları aynı olan iki ressesif gen bir araya gelecek olu. sa, o zaman kalıtsal hastalık yine ortaya çıkar. Başka bir deyimle, anne-baba ressesif kalıtım faktörü taşıyıcıları ise, çocuklarının yaklaşık olarak % 25'inde, yani dörtte birinde, büyük bir olasılıkla kalıtsal hastalık görülür.
5 Şubat 2013 Salı
4 Şubat 2013 Pazartesi
Toksoplazmozisin Nedenleri ve Belirtileri
Toksoplazmozisin Belirtileri Nelerdir?
Gebe kadında görülen Toksoplazmoz hastalığının hiç bir belirtisi yoktur. Gebe kadının bu hastalığa yakalanması halinde parazitler fetüse geçer ve sonuç ölü doğum ya da düşük olur. Çocuk yaşadığı takdirde, gözün koroid tabakası iltihaplanmış olacağından, retina tahrip olur ve görme bozuklukları ortaya çıkar. İlk bebeklik yıllarında ya da daha sonraki gelişme dönemlerinde konvülsiyon ve hidrosefaliye yol açan beyin kireçlenmesi ya da iltihapları görülür. Ayrıca, karaciğer, akciğer ve dalak yıkımı da olabilir.
Toksoplazmoz Neden Olur?
Toksoplazmoz hastalığına, insan ve hayvan için birleşik parazit yatağı olan çiğ etin neden olduğu olasılığı üzerinde tartışılmakta ve gebelik sırasında çiğ et yenmemesi tavsiye edilmektedir.
Gebe kadında görülen Toksoplazmoz hastalığının hiç bir belirtisi yoktur. Gebe kadının bu hastalığa yakalanması halinde parazitler fetüse geçer ve sonuç ölü doğum ya da düşük olur. Çocuk yaşadığı takdirde, gözün koroid tabakası iltihaplanmış olacağından, retina tahrip olur ve görme bozuklukları ortaya çıkar. İlk bebeklik yıllarında ya da daha sonraki gelişme dönemlerinde konvülsiyon ve hidrosefaliye yol açan beyin kireçlenmesi ya da iltihapları görülür. Ayrıca, karaciğer, akciğer ve dalak yıkımı da olabilir.
Toksoplazmoz Neden Olur?
Toksoplazmoz hastalığına, insan ve hayvan için birleşik parazit yatağı olan çiğ etin neden olduğu olasılığı üzerinde tartışılmakta ve gebelik sırasında çiğ et yenmemesi tavsiye edilmektedir.
Prostat Büyümesinin Tedavisi Nedir?
PROSTAT BÜYÜMESİNİN TEDAVİSİ
Prostat büyümesi eğer kötü huylu, yani kanserli hücrelerden meydana gelmiyorsa ve bulunduğu kişiye rahatsızlık vermiyorsa tedavi edilmek zorunda değildir. Selim (kanserli hücrelerden oluşmayan) olan bir prostat büyümesi; kişide yaşam kalitesini olumsuz etkiliyorsa, kişinin sık idrara çıkmasına etki ediyorsa, idrara çıktıktan sonra mesanede idrar kalıyorsa ve prostatta meydana gelen bu sorun diğer organları etkiliyorsa üroloji uzmanınız operasyon kararı almayı düşünebilir. Kişinin yaşamını etkilemeyen prostat büyümelerinde doktor genellikle kontrol muayeneleri önerir ve belirli dönemlerde prostatın durumunu kontrol eder.
Günümüzde prostat küçülmesini sağlayan herhangi bir tedavi olmasa bile prostatın neden olduğu şikayetleri ortadan kaldırmaya yardımcı olan ilaç tedavileri vardır. Bu ilaçlar prostat tedavisinde dünya çapında kullanılmaktadır ve bilinen önemli bir yan etkisi yoktur. Genelde günde bir kez kullanılan prostat ilaçları ile idrar sorunu oldukça hafifletilebilmektedir.
Kişiyi oldukça rahatsız eden ve bunun yanısıra; kanama, taş oluşumu, iltihap ve idrar yollarının tıkanarak idrarın akamaması ve içeride böbreklere zarar vermesi gibi olumsuz sonuçlar doğuran prostat büyümelerinin tedavisi cerrahi yani ameliyattır. Prostat tedavisi için açık ve kapalı farklı ameliyat teknikleri uygulanmaktadır.
Prostat büyümesi eğer kötü huylu, yani kanserli hücrelerden meydana gelmiyorsa ve bulunduğu kişiye rahatsızlık vermiyorsa tedavi edilmek zorunda değildir. Selim (kanserli hücrelerden oluşmayan) olan bir prostat büyümesi; kişide yaşam kalitesini olumsuz etkiliyorsa, kişinin sık idrara çıkmasına etki ediyorsa, idrara çıktıktan sonra mesanede idrar kalıyorsa ve prostatta meydana gelen bu sorun diğer organları etkiliyorsa üroloji uzmanınız operasyon kararı almayı düşünebilir. Kişinin yaşamını etkilemeyen prostat büyümelerinde doktor genellikle kontrol muayeneleri önerir ve belirli dönemlerde prostatın durumunu kontrol eder.
Günümüzde prostat küçülmesini sağlayan herhangi bir tedavi olmasa bile prostatın neden olduğu şikayetleri ortadan kaldırmaya yardımcı olan ilaç tedavileri vardır. Bu ilaçlar prostat tedavisinde dünya çapında kullanılmaktadır ve bilinen önemli bir yan etkisi yoktur. Genelde günde bir kez kullanılan prostat ilaçları ile idrar sorunu oldukça hafifletilebilmektedir.
Kişiyi oldukça rahatsız eden ve bunun yanısıra; kanama, taş oluşumu, iltihap ve idrar yollarının tıkanarak idrarın akamaması ve içeride böbreklere zarar vermesi gibi olumsuz sonuçlar doğuran prostat büyümelerinin tedavisi cerrahi yani ameliyattır. Prostat tedavisi için açık ve kapalı farklı ameliyat teknikleri uygulanmaktadır.
3 Şubat 2013 Pazar
Kromozom Değişiklikleri
Kromozom Değişiklikleri
Gen taşıyıcıları olan kromozomlar, sayı ve yapıları bakımından değişikliğe uğrayabilirler. Kromozom sayısındaki değişiklikler, hücre bölünmesi sırasında tekil kromozomların ya ılış dağılmasından olur. Örneğin, olgunlaşma bölünmesi sırasında (bu bölünmede bir hücre.ün 46 kromozomu, her biri 23 kromozoma sahip cinsiyet hücreleri gametlere dağılır) bir kromozom çifti iki tekil kromozoma ayrılmazsa, cinsiyet (A) ikincil hücresinde bir kromozom eksik, (B) ikincil cinsiyet hücresinde ise bir kromozom fazla olur. (A) embriyo hücresinin, eşin 23 kromozomlu embriyo hücresiyle döllenmesinden oluşan fetüs hücresinde 46 kromozom yerine 45 kromozom bulunur. Eşin 23 kromozomlu embriyo hücresi, bir fazla kromozoma sahip (B) embriyo hücresiyle döllenirse, o zaman fetüs hücresinde 46 kromozom verine 47 kromozom bulunur. Başka bir deyimle, birinci halde, çifter çifter düzenlenmiş kromozom dizisinde bir kromozom eksiktir. Diğer halde ise, bir kromozom fazladır. Yani, bir kromozom çiftinin alacağı yere 3 kromozom sıkışmıştır.
Bir kromozom fazlalığının (46 yerine 47 kromozom - aynı yerde 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunması) neden olduğu hastalıklara Mongolizm hastalığı örnek olarak verilebilir. Mongolizm, zeka geriliği gösteren bir konjenital (doğmalık) durumdur ve kalıtsal olabilir.
Bir kromozom noksanlığı (46 yerine 45 kromozom - aynı yerde 2 kromozom yerine 1 kromozom bulunması) cinsiyet kromozomlarından birinin boş olmasına neden olacağından, yeni bir canlının oluşma olanağı ortadan kalkar. Örneğin, vücut noksanlığı, cinsel ya da üreme organlarının gelişmemesi, büyüme eksikliği vb. yukarıda söylenen nedenden ötürü olur. Böyle durumlarda 2 (XX) kromozomu yerine yalnız bir (X) kromozomu vardır.
Son on yıl içinde, tıp tekniğindeki ilerlemeler sayesinde kromozomları saymak mümkün oldu. Böylece, kromozom sayısındaki değişikliğin neden olduğu sayısız, ama seyrek görülen hastalıklar bulundu. Bundan başka, kromozom bölünmelerinin noksan olması ya da ayrılan parçalarının başka yerlere yerleşmesiyle kromozom yapısında meydana gelen değişikliklerin neden olduğu çeşitli gelişim bozuklukları şeklinde ortaya çıkan hastalıklar da vardır.
Kedi gibi bağırma hastalığına, yeni doğan bebeğin kedi miyavlamasını andırır biçimde feryat etmesinden ötürü bu ad verilmiştir, 5 numaralı kromozomdaki (kromozomlar görülebilir duruma getirilerek birden yirmi üçe kadar numaralanmıştır) bir parça eksikliğinin neden olduğu bir hastalıktır.
Gen taşıyıcıları olan kromozomlar, sayı ve yapıları bakımından değişikliğe uğrayabilirler. Kromozom sayısındaki değişiklikler, hücre bölünmesi sırasında tekil kromozomların ya ılış dağılmasından olur. Örneğin, olgunlaşma bölünmesi sırasında (bu bölünmede bir hücre.ün 46 kromozomu, her biri 23 kromozoma sahip cinsiyet hücreleri gametlere dağılır) bir kromozom çifti iki tekil kromozoma ayrılmazsa, cinsiyet (A) ikincil hücresinde bir kromozom eksik, (B) ikincil cinsiyet hücresinde ise bir kromozom fazla olur. (A) embriyo hücresinin, eşin 23 kromozomlu embriyo hücresiyle döllenmesinden oluşan fetüs hücresinde 46 kromozom yerine 45 kromozom bulunur. Eşin 23 kromozomlu embriyo hücresi, bir fazla kromozoma sahip (B) embriyo hücresiyle döllenirse, o zaman fetüs hücresinde 46 kromozom verine 47 kromozom bulunur. Başka bir deyimle, birinci halde, çifter çifter düzenlenmiş kromozom dizisinde bir kromozom eksiktir. Diğer halde ise, bir kromozom fazladır. Yani, bir kromozom çiftinin alacağı yere 3 kromozom sıkışmıştır.
Bir kromozom fazlalığının (46 yerine 47 kromozom - aynı yerde 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunması) neden olduğu hastalıklara Mongolizm hastalığı örnek olarak verilebilir. Mongolizm, zeka geriliği gösteren bir konjenital (doğmalık) durumdur ve kalıtsal olabilir.
Bir kromozom noksanlığı (46 yerine 45 kromozom - aynı yerde 2 kromozom yerine 1 kromozom bulunması) cinsiyet kromozomlarından birinin boş olmasına neden olacağından, yeni bir canlının oluşma olanağı ortadan kalkar. Örneğin, vücut noksanlığı, cinsel ya da üreme organlarının gelişmemesi, büyüme eksikliği vb. yukarıda söylenen nedenden ötürü olur. Böyle durumlarda 2 (XX) kromozomu yerine yalnız bir (X) kromozomu vardır.
Son on yıl içinde, tıp tekniğindeki ilerlemeler sayesinde kromozomları saymak mümkün oldu. Böylece, kromozom sayısındaki değişikliğin neden olduğu sayısız, ama seyrek görülen hastalıklar bulundu. Bundan başka, kromozom bölünmelerinin noksan olması ya da ayrılan parçalarının başka yerlere yerleşmesiyle kromozom yapısında meydana gelen değişikliklerin neden olduğu çeşitli gelişim bozuklukları şeklinde ortaya çıkan hastalıklar da vardır.
Kedi gibi bağırma hastalığına, yeni doğan bebeğin kedi miyavlamasını andırır biçimde feryat etmesinden ötürü bu ad verilmiştir, 5 numaralı kromozomdaki (kromozomlar görülebilir duruma getirilerek birden yirmi üçe kadar numaralanmıştır) bir parça eksikliğinin neden olduğu bir hastalıktır.
Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?
Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?
Hemofili, X-kromozomuna, yani cinsiyet kromozomuna bağlı ressesif bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, X-kromozomuna bağlı iki genin (XX - erkek) kalıtım alışverişinde bir araya gelmesi halinde ailenin yalnızca erkeklerinde görülür. Aynı ailenin kadınları (XY - kadın), X-kromozomunda yalnız bir hastalıklı ressesif gen taşır ve bundan ötürü de hasta değildir, ama hasta kalıtsal faktörleri taşıyıcıdır.
Vücut mukozasında salgı yapan hücrelerdeki madde alışverişi aksaklıklarından ötürü oluşan pankreas fibrözü, cinsiyet kromozomlarına bağlı olmayan basit-ressesif kalıtım faktörlü bir kalıtsal hastalıktır.
Anne-babanın, her bir ressesif kalıtım faktörü taşıyan iki hasta geni bir araya gelirse (nispeten sık görülür, yaklaşık olarak her 50 kişiden 16'sı), o zaman kalıtsal hastalık daha çocukluk yıllarında ortaya çıkar. Doğuştan olan kıkırdak gelişmesindeki bozukluklar, kalıtsal hastalıklardandır. Anne ya da babadan çocuğa kalıtsal bir hastalık taşıyan genin aktarılması halinde çocukların yaklaşık olarak %50'sinde bu hastalık görülür.
Hemofili, X-kromozomuna, yani cinsiyet kromozomuna bağlı ressesif bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, X-kromozomuna bağlı iki genin (XX - erkek) kalıtım alışverişinde bir araya gelmesi halinde ailenin yalnızca erkeklerinde görülür. Aynı ailenin kadınları (XY - kadın), X-kromozomunda yalnız bir hastalıklı ressesif gen taşır ve bundan ötürü de hasta değildir, ama hasta kalıtsal faktörleri taşıyıcıdır.
Vücut mukozasında salgı yapan hücrelerdeki madde alışverişi aksaklıklarından ötürü oluşan pankreas fibrözü, cinsiyet kromozomlarına bağlı olmayan basit-ressesif kalıtım faktörlü bir kalıtsal hastalıktır.
Anne-babanın, her bir ressesif kalıtım faktörü taşıyan iki hasta geni bir araya gelirse (nispeten sık görülür, yaklaşık olarak her 50 kişiden 16'sı), o zaman kalıtsal hastalık daha çocukluk yıllarında ortaya çıkar. Doğuştan olan kıkırdak gelişmesindeki bozukluklar, kalıtsal hastalıklardandır. Anne ya da babadan çocuğa kalıtsal bir hastalık taşıyan genin aktarılması halinde çocukların yaklaşık olarak %50'sinde bu hastalık görülür.
Prostat Büyümesi Neden Olur?
PROSTAT NEDEN BÜYÜR?
Prostatın en sık rastlanılan hastalığı selim (iyi huylu) prostat büyümesi genelde 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu büyüme her erkekte görülür fakat her erkekte aynı oranda bir büyüme söz konusu değildir. Prostat büyümesi her erkekte rahatsızlık vermediği gibi bazı erkeklerde 40-50 gramlık prostat çok büyük sıkıntılar teşkil ederken 150 gram ağırlığında prostatı olan bir erkeğin hiç sıkıntı yaşamaması görülen durumlar arasındadır. Bu sebeple yapılması gereken prostat şikayeti olan hastanın doktora başvurması ve doktorun da bu durumun sebebini araştırmasıdır. Prostat neden büyür sorusunun cevabı genellikle hormonsal nedenlerdir. Belirli bir yaştan sonra her iki cinste de vücudun hormon yapısında değişiklikler meydana gelir. Prostat bezi hormonsal değişikliklerden etkilenen bir organdır. Prostat bezindeki hücreler büyümeye başlar.
AYAKTA İDRAR YAPMAK PROSTATA NEDEN OLUR MU?
Uzmanlara prostatla ilgili en sık sorulan sorulardan bir tanesi de "ayakta işemek prostat yapar mı?" sorusudur. Böyle bir durum söz konusu değildir. İnsanın yaşam tarzı, beslenme tarzı gibi durumların prostatın büyümesi ile bir ilişkisi yoktur. Ayakta işemek, mesanenin (idrar kesesinin) tam olarak boşalamamasına neden olabilir. Bunu vücuda bir takım zararları az da olsa olabilir fakat prostat büyümesine sebep olmaz.
Prostatın en sık rastlanılan hastalığı selim (iyi huylu) prostat büyümesi genelde 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu büyüme her erkekte görülür fakat her erkekte aynı oranda bir büyüme söz konusu değildir. Prostat büyümesi her erkekte rahatsızlık vermediği gibi bazı erkeklerde 40-50 gramlık prostat çok büyük sıkıntılar teşkil ederken 150 gram ağırlığında prostatı olan bir erkeğin hiç sıkıntı yaşamaması görülen durumlar arasındadır. Bu sebeple yapılması gereken prostat şikayeti olan hastanın doktora başvurması ve doktorun da bu durumun sebebini araştırmasıdır. Prostat neden büyür sorusunun cevabı genellikle hormonsal nedenlerdir. Belirli bir yaştan sonra her iki cinste de vücudun hormon yapısında değişiklikler meydana gelir. Prostat bezi hormonsal değişikliklerden etkilenen bir organdır. Prostat bezindeki hücreler büyümeye başlar.
AYAKTA İDRAR YAPMAK PROSTATA NEDEN OLUR MU?
Uzmanlara prostatla ilgili en sık sorulan sorulardan bir tanesi de "ayakta işemek prostat yapar mı?" sorusudur. Böyle bir durum söz konusu değildir. İnsanın yaşam tarzı, beslenme tarzı gibi durumların prostatın büyümesi ile bir ilişkisi yoktur. Ayakta işemek, mesanenin (idrar kesesinin) tam olarak boşalamamasına neden olabilir. Bunu vücuda bir takım zararları az da olsa olabilir fakat prostat büyümesine sebep olmaz.
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)