KALITSAL HASTALIKLAR
Kalıtsal hastalıklara neden olan hastalıklı genler, embriyo hücrelerinin kalıtım taşıyıcılarındaki (genler) kalıtım faktörlerinin, değişime (mutasyona) uğramasıyla ortaya çıkar. Genler, daha önce de açıklandığı gibi, kromozomlar üzerinde bulunurlar.
Çoğunlukla protein zincirlerinden oluşan kalıtım yapısında, kendiliğinden, yani dış bir etken olmadan ya da ışınların ve kimyasal etkenlerin zarar vermesinden ötürü, bir değişiklik oluşabilir. Anne-baba embriyo hücrelerinden kalıtsal olarak geçen hastalıklı genleri taşıyan kromozomların bulunduğu ve etkili olabildiği fetüste, hastalıklar ya da gelişim bozuklukları ortaya çıkabilir, işte ortaya çıkabilecek bu hastalıklar ve bozukluklar kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklar, bir ailede ya da kardeşlerde sık görülmesiyle tanınır.
Kalıtsal hastalıkların, kalıtıma göre geçmesine ilişkin belli bazı kurallar vardır. Kalıtsal hastalıklar, tek bir gendeki bozukluk nedeniyle oluşmuşsa, 2 X 22 normal kromozomun birine ya da cinsiyet kromozomlarından (X ya da Y) birine bağlı olabilir. Bu nedenle kalıtsal hastalıklar, kendiliğinden ve dış etkenlerle meydana gelen hastalıklar olarak ikiye ayrılırlar.
Kalıtsal hastalıkların geçiş şeklini anlayabilmek için genlerin dominant (başat) ve ressesif (çekinik) özellikleri arasındaki ayrımı bilmek gerekir. İki farklı genden birinin özelliği belirdiğinde, o gene dominant gen, diğerine ressesif gen adı verilir. Genlerden biri dominant ise, bunun niteliği ressesif genin niteliğini bastırır. Aynı durum hastalıklı genlerde de söz konusudur. Hastalıklı gen dominant ise, kalıtsal hastalığın oluşması için bu gen yeterli olacaktır.
Demek ki, kalıtsal hastalıklar, dominant kalıtım faktörünün aralıksız soydan soya geçmesiyle ortaya çıkar. Ama hastalıklı gen ressesif ise, hastalığın belirmesi söz konusu olmaz. Ancak hastalıkları aynı olan iki ressesif gen bir araya gelecek olu. sa, o zaman kalıtsal hastalık yine ortaya çıkar. Başka bir deyimle, anne-baba ressesif kalıtım faktörü taşıyıcıları ise, çocuklarının yaklaşık olarak % 25'inde, yani dörtte birinde, büyük bir olasılıkla kalıtsal hastalık görülür.
