Fenilketonüri Testi Neden Yapılır?
Guthrie-Deneyi (PKU Deneyi). Bu deney, Phenylketonurie (Fenilketonüri) olarak tanınır ve kısaca PKU deneyi denir. Bebeklerin hemen hemen hepsinde beşinci gün uygulanır ve fenilalanin salgısında doğuştan olan anormalliğin erken teşhisine yarar. Bu salgının anormal olması durumunda vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevi salgılar beyin omurilik sıvısına (BOS) geçerek, çocuğun beynine zarar verir ve bu da çocukta ileri derecede zeka özürlülüğü ya da bazı beyinsel aktivitelerin bozulmasına sebep olur. Bu hastalıkta kalıtımın ve akraba evliliğinin önemli bir rolü vardır. Anne de ya da baba da bu hastalığın olması bebekte görülme olasılığını da arttırır.
Yeni doğmuş bebeğin topuğundan kan damlacıkları alınarak süzgeç kağıdıyla emilir. Bu süzgeç kağıdı üzerinde gerekli tıbbı araştırmalar yapılır ve durumun erken teşhis edilerek beynin zarar görmemesi için tedavi süreci başlatılır. Bu deney, adını Amerikalı bilim adamı A. Gutherie'den almıştır.
İlgili aramalar: doğumdan sonra bebeğin topuğundan neden kan alınır? topuk kanı niçin alınır? fenilketonuri testi neden yapılır?