Fenilketonüri Testi Neden Yapılır?

Fenilketonüri Testi Neden Yapılır?

Guthrie-Deneyi (PKU Deneyi). Bu deney, Phenylketonurie (Fenilketonüri) olarak tanınır ve kısaca PKU deneyi denir. Bebeklerin hemen hemen hepsinde beşinci gün uygulanır ve fenilalanin salgısında doğuştan olan anormalliğin erken teşhisine yarar. Bu salgının anormal olması durumunda vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevi salgılar beyin omurilik sıvısına (BOS) geçerek, çocuğun beynine zarar verir ve bu da çocukta ileri derecede zeka özürlülüğü ya da bazı beyinsel aktivitelerin bozulmasına sebep olur. Bu hastalıkta kalıtımın ve akraba evliliğinin önemli bir rolü vardır. Anne de ya da baba da bu hastalığın olması bebekte görülme olasılığını da arttırır.

Yeni doğmuş bebeğin topuğundan kan damlacıkları alınarak süzgeç kağıdıyla emilir. Bu süzgeç kağıdı üzerinde gerekli tıbbı araştırmalar yapılır ve durumun erken teşhis edilerek beynin zarar görmemesi için tedavi süreci başlatılır. Bu deney, adını Amerikalı bilim adamı A. Gutherie'den almıştır.

İlgili aramalar: doğumdan sonra bebeğin topuğundan neden kan alınır? topuk kanı niçin alınır? fenilketonuri testi neden yapılır?

Fenilketonüri

Fenilketonüri Nedir?

Türkiye'de her 3.000 bebekte bir görülen kalıtsal bir hastalıktır.



İleri derecede zekâ geriliği yapar. Bebek doğduğunda bulgu vermez. 3-4 aydan sonra anneyi tanımama, başını tutamama gibi gelişim basamaklarında gecikme ile ortaya çıkar. Ne kadar erken şüphe edilirse, tanı ve tedavi o kadar erken olacağından çocuğu yakından izlemek gerekir. Doktora başvurma geciktikçe kalıcı zekâ geriliği olasılığı artar. Zekâ geriliği doğuştan gelen bir enzim eksikliğinin fenilalanin adlı proteinin vücutta yıkılmasını sağlayamaması ve bunun birikerek beyin hasarı oluşturması sonucunda oluşur. Tanı konduğunda bebek fenilalaninsiz özel bir mama ile büyütülür ve normal bir zekâda olur. Tanı geç konduğunda oluşan beyin hasarı geri dönmez. Bu nedenle ilk bir hafta içinde yapılan Guthrie tarama testi ile tespit edilmesi çok önemlidir. Bebek doğduktan sonra 2 ila 7. günlerde özel bir kâğıt üzerine alınan kan büyük merkezlere posta yolu ile bile ulaştırılabilir. Türkiye'de artık bütün sağlık ocaklarında bu testi yaptırmak mümkündür. YAZININ DEVAMINA GİT

Sponsorlu Bağlantılar:

Genetik olarak anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında %25 oranında hasta, %25 oranında sağlam, %50 oranında taşıyıcı bebek doğar.

Her doğan çocuk için bu risk aynıdır. Yani bir ailenin 4 çocuğu varsa bunların biri hasta, biri sağlam, diğerleri taşıyıcı olacak diye bir şey yoktur.

Bütün çocuklar tesadüfen hasta veya sağlam olabilir. Bu nedenle daha önce fenilketonürili çocuğu olan annenin sonraki gebeliğinde anne karnından su alınarak bakılması şarttır. Kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.

Taşıyıcıların herhangi bir bulgusu yoktur. Kendisi gibi taşıyıcı biriyle evlenmedikçe sorun olmaz.