Fenilketonüri

Fenilketonüri Nedir?

Türkiye'de her 3.000 bebekte bir görülen kalıtsal bir hastalıktır.



İleri derecede zekâ geriliği yapar. Bebek doğduğunda bulgu vermez. 3-4 aydan sonra anneyi tanımama, başını tutamama gibi gelişim basamaklarında gecikme ile ortaya çıkar. Ne kadar erken şüphe edilirse, tanı ve tedavi o kadar erken olacağından çocuğu yakından izlemek gerekir. Doktora başvurma geciktikçe kalıcı zekâ geriliği olasılığı artar. Zekâ geriliği doğuştan gelen bir enzim eksikliğinin fenilalanin adlı proteinin vücutta yıkılmasını sağlayamaması ve bunun birikerek beyin hasarı oluşturması sonucunda oluşur. Tanı konduğunda bebek fenilalaninsiz özel bir mama ile büyütülür ve normal bir zekâda olur. Tanı geç konduğunda oluşan beyin hasarı geri dönmez. Bu nedenle ilk bir hafta içinde yapılan Guthrie tarama testi ile tespit edilmesi çok önemlidir. Bebek doğduktan sonra 2 ila 7. günlerde özel bir kâğıt üzerine alınan kan büyük merkezlere posta yolu ile bile ulaştırılabilir. Türkiye'de artık bütün sağlık ocaklarında bu testi yaptırmak mümkündür. YAZININ DEVAMINA GİT

Sponsorlu Bağlantılar:

Genetik olarak anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında %25 oranında hasta, %25 oranında sağlam, %50 oranında taşıyıcı bebek doğar.

Her doğan çocuk için bu risk aynıdır. Yani bir ailenin 4 çocuğu varsa bunların biri hasta, biri sağlam, diğerleri taşıyıcı olacak diye bir şey yoktur.

Bütün çocuklar tesadüfen hasta veya sağlam olabilir. Bu nedenle daha önce fenilketonürili çocuğu olan annenin sonraki gebeliğinde anne karnından su alınarak bakılması şarttır. Kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.

Taşıyıcıların herhangi bir bulgusu yoktur. Kendisi gibi taşıyıcı biriyle evlenmedikçe sorun olmaz.

Çocuklarda Zeka Geriliği

Zekâ Geriliği, Çocuklarda Zeka Geriligi

Bu bozukluk 18 yaşın altında başlayan; bilişsel, motor, dil ve sosyal alanları içeren  genel zihinsel işlevselliğin belirgin olarak ortalamanın altın­da olma­sı ve eşlik eden  uyum deformitesi (bozukluğu) ile belirlenmektedir­. Genel zihinsel işlevsellik bireysel olarak uy­gulanan bir ya da daha çok standart zekâ testi­nin (örn. Çocuk­lar için Wechsler Zekâ Skalası- gözden  geçirilmiş şekli WISC-R; 6-16 yaşlar arası, Stanfort- Binet; 2-18 yaşlar arası geçerli­dir, Kaufman Çocuklar için Ölçüm Bataryası) değerlendirilme­si sonucunda el­de edilen  zeka bölümü (IQ) ile tanımlanır­. Zi­hinsel işlevselliğin belirgin derecede ortalamanın altında ol­ma­sı (IQ'nun 70 ve altında olma­sı ya da ortalamanın 2 stan­dart sapma altında olması) anlamına gelir­. Amerikan Zekâ Ye­tersizliği Birliği (American Association on Mental Deficiency, AAMD)'nin tanımlamasına göre de zekâ geriliği, gelişim döne­minde oluşan, uyumlu davranışların eksikliği­ni içeren  normalin altındaki zekâ işlevidir­. Bu tanım zeka geriliğinde, şimdiki uyum sorununu ve işlevsellikteki sınırlılığı şart koşar.

Bebeklerde Zeka Geriliği

Zeka geriliği­nin şiddeti 4 derecede belirtilir:

Hafif Zeka Geriliği: IQ düzeyi 50-55 ile yaklaşık 70 arası
Orta: IQ düzeyi 35-40 ile 50-55 arası
Ağır: IQ düzeyi 20-25 ile 35-40 arası
İleri derecede ağır: IQ düzeyi 20-25'in altı

Zeka geriliği olan bireylerdeki belirtiler genellikle düşük IQ'dan çok, iletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplamsal Kişilerarası beceriler, toplumun sağladığı olanakları kullanma, kendi kendi­ni yönetip yönlen­dirme, okulla ilgili bilişsel beceriler, iş, boş zamanlar, sağlık ve güvenlik gibi uyum işlevselliğindeki yetersizliktir­. Uyum işlevselliği genel yaşam koşullan ile ne derecede başa çıkabildiği­ni ve kendisi ile aynı yaşta, ay­nı sosyokültürel birikimde ve aynı toplumdaki birine kıyasla bireysel ba­ğımsızlık standartlarını ne derecede karşılayabildiğim belirtir­.

Zekâ geriliği­nin belirgin olduğu durumlar birçok zihinsel hastalığın tanımın­dan öncesinde dikkati çekmiştir­. Çağımızda zekâ geriliği anla­mında "zekâ yetersizliği", "zekâ özürü" "normal altı zekâ", "oligofreni" ve yakın zamanda "gelişimsel engellilik" ve "gelişimsel gecikme" gibi terimler kullanılmaktadır­. "Gelişimsel özürlülük" terimi ise, zekâ geriliği, serebral palsi, otizm ve zekâ geriliği ile yakın­dan ilişkisi olan diğer nörolojik bozukluklar gibi ileri derecede ve süreğen  zihinsel ve fiziksel deformiteleri (bozuklukları) tanımlamak için kullanılmaktadır­.

Değerlendirmenin objektif ve standart olmasını sağlamak amaçlı Binet ve Simon, Fransız okullarındaki başarısız öğrencileri değerlendir­mek ve sorunlarına çözüm bulmak için ilk zekâ testi­ni geliştirmiştir­. Son 30 yılda zekâ geriliği olan bireylere yönelik yaklaşımlarda önemli değişiklikler başlamıştır­. Zekâ geriliği olan bireylerin değerlendirildiği ve desteklendiği birimler, ruhsal bozukluk tedavi ünitelerinden  ayrılarak zekâ geriliğine özel daha yoğun destek başlatılmıştır­. 1960'lı yıllann başında zihinsel engelli çocukların eğitimi için okul öncesi programlar başlatılmış. Şu andaki görüş de, bu çocukların erken  dönemde tanın­ması, değerlendirilme­si ve doğru yaklaşım ile desteklenmesidir­.

Zekâ geriliği­nin sıklığı % 1-3 olarak öngörülmektedir­. Zekâ gerili­ği olan çocukların en  büyük bölümü (% 8 5) hafif derecede iken  % 10'u orta derecede, % 3-4'ü ağır zekâ geriliği olup tüm zekâ geriliği olguları­nın % 1-2'si ise ileri derecede ağır zekâ geriliği derecesindedir­.

Zeka Geriliği Belirtileri

Hafif derece zekâ geriliği, okula başlamadan önce anne-baba veya çevre tarafın­dan farkedilemeyebilir­. Çocuklar okula başladıktan ve ev dışındaki etkinliklere katıldıktan sonra zihinsel yetersizlikleri anlaşılma­ya ve görünür hale gelmeye başlar. Derslerin, sınıf atladıkça daha da güçleşme­si ve bilişsel yeti gerektirme­si nedeniyle ergenlik sürecine doğru farkedilme en  belirgindir­. İleri derece zekâ geriliği olanlara çok erken  yaşlarda tanı konur. İleri derece zekâ geriliği olanlarda zeka ile toplumsal işlev arasındaki ilişki açıktır­. Bunlar çocuklukta özel desteğe gereksinim duyarlar ve bu durum erişkinlikte de devam eder. Hafif de­rece zekâ geriliği olan çocuklann yarısın­dan fazlası özel desteğe gerek duymaz. Zekâ bölümlerine göre kendine yeterlilik gözden  geçirildiğin­de, zekâ bölümü 40'ın altında olanların hiçbiri kendine yeterli değildir­. Zekâ bölümü 40-49 arasında olanların % 20'si, 50-59 arasında olan­ların % 42'si ve 60-69 arasında olanların % 71'i kendine yeterlidir­.

Zeka Geriliği Nedenleri

Zekâ geriliği­nin nedenlerine bakıldığında, yapısal, genetik ve sos­yokültürel etkenler ve bunların etkileşimi üzerinde durulmaktadır­. Do­ğum öncesi dönemde zekâ geriliği­nin genetik olmayan nedenlerinden  en  önemlisi anne karnındaki bebeğin alkole maruz kalmasıdır­. Genetik etkenler, bilinen  yapısal nedenlerin başlıcasıdır (Dovvn sendromu, frajil X sendromu, kedi miyavlama­sı hastalığı gibi).

Çevresel etkenler arasında ise, annenin gebelik sürecindeki ba­kım ve beslenmesi, gebelik sorunları (toksemi, kanama gibi), birden  fazla gebelik, annenin yaşı, annenin ilaç kullanımı ya da kronik hasta­lıkları, radyasyona ya da travmaya maruz kalma sayıla­bilir­.

Doğuma ilişkin nedenler: Günümüzde doğum koşulları ve yeni-doganın bakımı nitelik yönünden  daha iyi düzeydedir ve serebral palsili doğan bebeklerin görülme­si azalmaktadır­. Ancak, doğumda belirgin oksijensiz kalma (asfiksi) çağdaş tıp merkezlerinde bile gö­rülmeye devam etmektedir­. 1000 doğumda 5 kadar olan bu durum bebeklerin % 20'sinde zekâ düzeyleri­ni etkilemektedir­. Doğum ağır­lığı 1500 gramdan daha az olan bebeklerde serebral palsi oranı ar­tar. Bu oranın 10 binde 1 olduğu düşünülmektedir­. Tıbbi yapılma­yan doğuma bağlı sorunlar ve doğum sonrası sarılığı (aşırı bilirübin yüksekliği; kernikterus) zekâ geriliği nedenleri arasındaki diğer önemli etmenlerdir­.

Doğum sonrası nedenler: Gelişmekte olan bebeği ve özellikle be­yin gelişimi­ni etkileyebilecek, toksik, metabolik ya da travmatik olay­lar (kaza, çocuk istismarı, sarsılmış bebek sendromu; kızamık, boğma­ca, kabakulak ve tüberküloz gibi beyni etkileyen  hastalıklar; kafa içi tü­mörleri, seyrek olmakla beraber yüksek düzeyde kurşunun sürekli alın­ması; 60 mg/dl'den  fazla kan kurşun düzeyi zekâ bölümünde azalma­ya neden  olmaktadır) önemlidir, ileri derecede beslenme deformitesi (bozukluğu) ve guatr da nedenler arasında yer almaktadır­.
Zekâ geriliği­nin en  sık rastlanan belirtisi her türlü zihinsel işlevler-deki yetersizliktir­. Bunlar öğrenme, kısa süreli hafıza, kavramları kul­lanma ve problem çözmeyi içerir­. Bazen  özel bir işlev diğerlerinden  daha çok etkilenir­.

Hafif derecede zekâ geriliği

Zekâ geriliği olan grubun % 85'i­ni oluşturmaktadır­. Genellikle duyu ve motor alanda yıkım yoktur. Bu gruptaki kişilerin büyük bir kısmı normal dil gelişimi ve sosyal alan­daki becerileri­ni okul öncesi dönemde kazanırlar bu sebepten  dolayı zekâ ge­riliği tanısı koymak çok zordur. Onlu yaşların sonlarına doğru, 6'ncı sınıf düzeyinde okul becerileri kazana­bilirler. Yetişkin dönemde ya­şamlarını kendi başlarına yönete­bilirler, fazla beceri gerektirmeyen  ya da az beceri gerektiren  pratik el işleri yapa­bilirler. Düşük akademik beklenti olan sosyokültürel ortamlarda hafif zekâ geriliği önemli bir sorun yaratmaya­bilir­. fakat hafif zekâ geriliği olan kişi, aynı zaman­da duygusal ve sosyal bakımdan gelişmemişse (evliliğe uyum yapabil­me, çocuk yetiştirme, gelenek ve kültürün beklentilerine uyabilme gi­bi alanlarda) zekâ özrünün sonuçları açık bir şekildebelli olur.

Orta derecede zekâ geriliği

Zekâ gerilikleri­nin % 10'unu oluş­turur. Bu gruptaki bireylerde kavramada ve dil gelişiminde gecikme vardır­. Kendilerine bakımı ve motor becerileri geri kalmıştır ve bazıla­rı yaşam boyu başkaları­nın denetimine gereksinim duyar. Okuma, yazma ve sayma gibi temel becerileri zor da olsa öğrenirler. Akade­mik olarak ikinci sınıf düzeyinden  ileri gidemezler. Bildikleri yerlerde tek başlarına dolaşa­bilirler. Bu bireyler yetişkin sürecinde, denetim altında yapılandırılmış bazı pratik işleri yapa­bilirler. Genel olarak ha­reket yetileri tam olup bedensel olarak etkindirler.

Ağır derecede zekâ geriliği

Zekâ geriliği olan bireylerin % 3-4ünü oluşturmaktadır­. Okul öncesi dönemde gelişimleri büyük ölçüde geridir­. Bu gruptaki bireyler fakat denetim altında kendilerine bak­mayı öğrenirler ve basit düzeyde iletişim kurarlar. Yetişkin dönemde basit işleri yapa­bilir, sınırlı sosyal etkinliklere katıla­bilirler. Bu tanı gru­bundaki bireylerin çoğunda belirgin motor bozukluk ya da ilgili sakat­lıklar vardır, bu da merkezi sinir sisteminde önemli bir zedelenme ya da gelişim bozukluğunun olduğunun bir göstergesidir­.

Çok ağır derecede zekâ geriliği

Zekâ geriliği olanların % l'i­ni oluşturur. Bu bireylerin kendilerine söylenenleri ve istenenleri anlama ve uyabilme yetileri ileri derecede sınırlıdır­. Bu kişilerin çoğunluğu ha­reket edemez ya da hareketleri ileri derecede kısıtlıdır, idrar ve dışkı denetimi gelişmemiş ola­bilir­. fakat ilkel düzeyde hareketlerle sözsüz iletişim kurarlar. Temel gereksinimleri­ni sağlayacak yetileri ileri dere­cede kısıtlı olup ömür boyu bakıma muhtaçtırlar.

Zekâ geriliği olan çocuklarda klinik duruma genelde fiziksel ve psi­kiyatrik bozukluklar eşlik etmektedir­. Duyu kusurlarından, işitme ve görme deformiteleri (bozuklukları) olabilmekte, yarısında çeşitli derecelerdeki konuş­ma deformiteleri (bozuklukları) eşlik etmektedir­.

Tedavide en  önemli adım motor ve zihinsel geriliğin erken  dönem­de belirlenme­si ve nedenlere yönelik araştırmaların yapılmasıdır­. Da­ha da önemli adım ise bozukluğun gelişimine ilişkin koruyucu ruh sağlığı hizmetleri­nin verilmesidir­. Bunun için de gebelik öncesi (35 yaş üzerindeki gebelikte, genetik yüklülüğün olduğu ailelerde) genetik danışmanlık, gebelik sürecinde tanı yöntemleri­nin kullanılması, annenin beslenmesi, sağlık durumunun izlenme­si ve doğumun sağ­lıklı şartlarda gerçekleştirilmesi, zekâ geriliği­nin önlenme­si açısın­dan değerlidir­. Doğum sonrasında ise, bebeğin beklenen  gelişim düze­yinde olup olmadığı­nın izlenme­si önemlidir­. Bebeğin baş çevresi­nin ölçülmesi, iskelet, endokrin ve dolaşım sistemleri­nin incelenmesi, fenilketonüri ve diğer işlevsel bozuklukların tanınma­sı gerekir­. Do­ğumdan birkaç hafta sonra Moro refleksi, tutma refleksi ve emme refleksi ile kendiliğinden  olan hareketler sınanmalıdır­. Bebeğin işit­me ve görme yanıtları, göz hareketleri ve gözleri odaklaştırması, gülmesi, başını tutma­sı ve ses çıkartma­sı gelişmenin iyi olduğunu gösterir­. Oturma, nesneleri kavrama ve destekle yürüme genellikle 12 aydan önce olur. Yaşa uygun olmayan bir davranış daha fazla dikkati ve izlemeyi gerektirir­.

Zekâ geriliği olan bireylerdeki psikiyatrik bozuklukların tedavisi ze­kâ geriliği olmayan hastalar­dan farklı değildir­. Tıbbi, davranışsal ve eğitim girişimleri eşgüdümlü olarak yapılmalıdır­. Zekâ geriliği olanla­rın çevreye ya da kendine yönelik saldırgan davranışlar sergileme­si sorunlar yarata­bilir­. Zekâ geriliği o)an bireylerde ilaç kullanımı­nın en  gerekli olduğu durum yıkıcı davranışlardır­. Bunlar, kendine zarar veri­ci davranışlar, basmakalıp-yineleyici davranışlar ve saldırgan davranış­lardır­.

Bu çocukların, yıkanma, tuvalet eğitimi ve giyinme gibi kendine bakım becerileri­nin geliştirilmesinde davranış terapisi teknikleri kulla­nıla­bilir­. Bu teknikler, aile ve öğretmenlere hastanın günlük yaşamın­da uygulamaları için öğretilir­. Bu yaklaşımda simgesel ödül programı, olumlu pekiştirme ve sosyal beceri eğitimi programları kullanılmakta­dır­. Bu tekniklerle hastanın yıkıcı ve saldırgan davranışları­nın azaltıl­ma­sı ya da denetim altına alınma­sı ve birtakım sosyal davranışların ge­liştirilme­si ya da kazandırılma­sı amaçlanır­. Denetim sorunları, uyarıl­mış nitelikteki davranışların düzeltilmesini, olumlu davranışların pekiş­tirilmesi­ni ve yineleyici davranışların azaltılmasını amaçlayan teknik­lerle tedavi edilir­. Bazen  edimsel koşullandır­ma yöntemi de kullanılır­. İstenmeyen  davranışları etkin bir şekil­de azaltan cezalandır­ma ise en  son başvurulacak yoldur. Davranış tedavisi ile sosyal yeteneklerde, özellikle iletişim ve günlük yaşam yeteneklerinde belirgin düzelmeler sağlanır­. Genel olarak pekiştirme teknikleri anlatım dili­nin gelişmesin­de, yönergeleri anlamada ve izlemede, temel kişisel ve ev içi yaşam becerilerin kazanılmasında olumlu sonuçlar verir­.

Zeka Geriliği Tedavisi

Tanı sırasında ailenin desteklenme­si gerekmektedir; inkâr ve ken­di­ni suçlamayı izleyen  tanı ve nedenlere yönelik olarak çeşitli uzman­lara başvuru sık görülmektedir­. Benzer tanıda çocuğu olan ailelerle ya­pılan grup tedavi metodları­nın bu süreci kısaltmada, işbirliğine yö­neltmede ve çocuğun erken  dönemde desteklenmesinde önemli etki­leri olmaktadır­. Ayrıca ailenin ekonomik ya da sosyal güçlükleri­ni azaltmaya yönelik sosyal destek sistemlerinden  (özürlü kimlik kartı, vergi indirimi, özel eğitim raporu, sosyal hizmetler, bakım kurumları, rehabilitasyon merkezleri) yararlanma­sı sağlanmalıdır­. Anne baba ve kardeşleri içeren  bilgilendirmeye yönelik eğitim, uzun süreli güçlükle­re bağlı gelişebilecek kaygı ya da depresyon gibi psikiyatrik durumla­rın ele alınma­sı ve aile terapileri yararlı olacaktır­. Zekâ geriliği olan bireyin eğitimine erken  yaşlarda başlamalıdır­. Okul öncesi dönemde verilen  özel eğitim ve öğretim ile çocuğun zekâ kapasitesi­nin ne ol­duğu anlaşıla­bilir­. Çocuk, normal okul yaşına eriştiğinde, hafif derece­de zekâ geriliği olan çocuklar normal okulların özel alt sınıflarında eği­tim görebilir­. Orta derecede zekâ geriliği olan çocuklar özel eğitim ve­ren  kurumlarda eğitilmelidir­. Çocukların zekâ düzeyine göre düzenle­necek akademik eğitim ve iş öğretimine ağırlık vererek, bu tür çocuk­ların topluma yük olmaları­nın engellenmesi, üzerinde en  fazla durulan konular­dan biridir­. Kendine zarar verici davranışlarda ya da eğitimi engelleyen  dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilikte ilaç tedavileri etkili ol­maktadır­. Ergenlik ile davranış denetimi zorlaşmakta; özellikle beden­sel gelişimin farkedilme­si ihmal ya da istismar edilmeleri açısın­dan risk yaratmaktadır­. Bedensel gelişimleri yaş ile uyumlu olabilmesine karşın zihinsel gelişim aynı düzeyde olmadığın­dan davranışlar ya da ilgi ara­yışı cinsel ilgi artışı olarak değerlendirilebilmektedir­. Bu da anne baba ve eğiticileri kaygılandırmaktadır­. en  sağlıklı yaklaşım ergenin zihinsel gelişim düzeyine uygun yaklaşımdır­. Duygusal gereksinimlerin karşı­lanması, istismar açısın­dan denetlenme­si ve eğitimi, davranışların de­netimi ile ilgili zorluklarda uzman denetiminde kısa süreli ilaç tedavile­ri uygun olacaktır­.