Down sendromunun tespit edilmesi anne karnında iken mümkün olmaktadır. Down sendromunun fiziksel olarak birçok belirtisi görülmektedir. Düz bir yüz hatlarına sahip olma, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde tek ve çok belirgin olan çizgi, dilin ağız boyutuna göre büyük olması gibi belirtileri bulunmaktadır. Fakat bebek doğmadan önce down sendromlu olup olmadığı daha anne bebek karnındayken 2 farklı test uygulanarak anlaşılabilmektedir. Bunlar eleme ve teşhis testleri denmektedir. Eleme testinde fetüsün down sendromlu olup olmadığı olasılığı incelenmektedir. Teşhis testinde ise bu fetüsün gerçekten down sendromuna sahip mi değil mi bunun net olarak anlaşılması sağlanır. Günümüzde en çok kullanılan test üçlü test denilen Triple Test ve Alfa-Fetoprotein Plus testleridir. Bu testlerde anne karnındaki bebekten alınan kanın içindeki belli maddelerin değerlerinin ölçümü yapılmaktadır. Bu testlerde annenin yaşı da önemli rol oynamaktadır. Gebeliğin 15 ve 20. haftasında bu testlerin yapılması gerekmektedir. Down sendromu testi yaptırmak oldukça hassas ve önemli bir konu olmaktadır. Her insanda testlerin tamamen doğru çıkması söz konusu değildir.
