İnsan vücudundaki çok yönlü metabolizma olayları çerçevesi içinde protein, yağ, karbonhidrat ve enerji metabolizması büyük önem taşır. Yaşama ve gelişme için binlerce protein, yağ ve karbonhidrat alınışı ve bunların bağırsaklarda işlenmesi (sindirim) bağırsak mukoz dokusuyla temel yapı maddelerinin emilmesi, iç metabolizmada vücuda gerekli olan maddelerin yapımı ve vücudun doku maddelerine çevrilmesi, sonunda enerji verecek şekilde işlenmesi ve depo edilip salgılanması, metabolizmanın temel fonksiyonlarındandır.
Metabolizma olayları oldukça karışıktır ve çocukluk dönemindekilerle yetişkinlik dönemindekiler birbirinden farklıdır. Protein Metabolizmasındaki Bozukluk
Kandaki proteinin (plazma proteini) birçok görevi vardır ve kimyasal olarak albümin ve globüline (alfa, beta ve gamma globülin) ayrılabilir. Protein bölünmesi akut ve kronik iltihaplar, karaciğer ve böbrek hastalıkları sonucunda bozulur ve değişir. Antikor yetmezliği yalnız erkek çocuklarda doğumsal kalıtsal bir hastalık olarak görülür. Nedeni, mikroplara karşı koymada bağışıklık globülini olarak önemli bir rol oynayan gamma-globülinin yapımında ortaya çıkan bozukluktur. Bunun sonunda da antikor yetmezliği görülen çocuklar, daima tekrarlayan enfeksiyöz hastalıklar tehlikesi içindedir ve enjekte edilebilen, protein eriyiği halinde verilebilecek gamma-globülin tedavisini gerektirirler.
Bebeklik ve erken çocukluk döneminde görülen birçok hastalık (beslenme yetersizliği, kronik bağırsak nezlesi, karaciğer bozuklukları, böbrek hastalıkları, bağırsaktaki emilme bozuklukları, vb.), vücuda yetersiz protein girmesine, bağırsak ve böbreklerle fazla miktarda protein kaybına ve karaciğerde az miktarda protein belirmesi sonucunda kandaki protein miktarının azalmasına neden olur.
Aminoasit metabolizması hastalıklarının birçoğu, aminoasit (proteinin en basit yapı taşı) metabolizması için gerekli olan enzimlerin kalıtsal bozukluklarına dayanır. Örneğin, doğumsal enzim bozukluğu sonunda bir aminoasit olan fenilalanin'in tirozin'e dönüşmesinin bozulması halinde, fenilalanin'in kanda toplanması ve özellikle beyin hücrelerinde yerleşmesi sonucunda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar.
Yağ Metabolizması Bozukluğu
Kanda normal olarak çeşitli yağ maddeleri, yağ cinsinden aynı derecede hayati önemi olan yağ benzeri maddeler (kolestirin vb.) bulunur. Bu maddeler, bebeklik ve erken çocukluk dönemlerinde henüz az miktardadır. Ancak onuncu ayın sonuna doğru yetişkinlerdeki miktara erişir.
Kakada yağ salgısının azlığına neden olan yağ metabolizmasındaki bozukluk sonucunda, çocukluk döneminde başlıca iki hastalık ortaya çıkar. Bunlar, özel bağırsak hastalıklarının neden olduğu kronik sindirim bozuklukları ve pankreasın fibro-kistik hastalığı şeklinde görülür. Yağ birikmesi hastalıkları (hipemi) seyrek görülür. Bu hastalıklarda belirli yağ maddeleri organizmada depo edilir.
Karbonhidrat Metabolizması Bozukluğu
Çocukluk döneminde karbonhidrat metabolizmasındaki en önemli bozukluk, şeker hastalığıdır (Diabetes mellitus). Bu hastalık, pankreas tarafından salgılanan insülin hormonunun yetersiz oluşu sonucunda oluşur. Kandaki şeker miktarının aniden düşmesi şeklinde (hipoglisemik koma) görülen hastalık hali çok enderdir.
Bu türde ne organik bir hastalık ne de metabolizma bozukluğu görülmez. Hastalık belirtileri olarak, çabuk sinirlenme, şaşkınlık, mide bulantısı, renk solukluğu, terleme, bayılma ve hayati tehlikesi olan koma görülür.
Kandaki şeker miktarının azalmasının (hipoglisemi) diğer şekillerinin nedenleri daha çok organiktir ve şeker hastalığı tedavisi çerçevesi içinde, verilmesi gereken insülin ve karbonhidrat arasındaki oransızlık sonucunda ortaya çıkar. Besinlerden, metabolizma için yeteri kadar karbonhidrat alınmaması, yağ metabolizmasını da etkiler ve parçalanma sonunda oluşan maddelerin (aseton, keton vb.) fazla miktarda toplanması ve idrarla atılmasına (ketonuri) neden olan yağ asidi oluşmasının yükselmesini etkisi altına alır. Çocukluk döneminde çok sık rastlanan bu hastalık tablosunda, en önemli belirti, şiddetli kusmalardır.
Glikojen metabolizmasında değişik hastalıklar görülür. Glikojen karaciğerde üretilen daha yüksek nitelikte bir karbonhidrattır. Bu, karaciğerde ve diğer organlarda hastalık yapacak derecede depo edilebilir. Glikojen birikmesinden doğan hastalıklar, cinsine ve görüldüğü organa göre birçok türe ayrılır ve glikojen metabolizmasındaki kalıtsal enzim bozukluğuna dayanır. Gıdalarla alınan belirli şeker türlerine dayanıksızlıklar da kalıtsaldır. Bu şeker türleri, belirli metabolizma enzimlerinin yetersiz oluşu nedeniyle normal değerlendirilemez ve ağır organ sakatlıklarına neden olurlar.
Süt şekerine dayanıksızlık, sadece bu şeker alındığında (sütlü gıdalar) oluşan ve içinde süt şekeri bulunmayan besinlerle önlenebilen organ rahatsızlıklarının nedeni olurlar. Aynı şekilde kalıtsal olan meyve şekeri dayanıksızlığı, içinde meyve şekeri bulunan yiyeceklerin (ham şeker, bal, meyveler, vb.) alınması halinde halinde, iştahsızlık, kusma, kramplar, idrarda meyve şekeri salgısıyla çok ani olarak ortaya çıkar ve tedavi edilmezse ölüme kadar götürür.
Tedavi, içinde meyve şekeri bulunmayan diyete dayanmaktadır.
