Dersin Amacı:
Osteogenesis imperfekta ve akondroplazi gibi önemli radyolojik bulgulara sahip ve oldukça fazla rastlanan konjenital hastalıklar yanında; mukopolisakkaridozlar kromozom hastalıkları, dizostozislerdeki iskelet sistemi degisikliklerinden kısaca sözedilecek, dersi izleyen ögrenciler, konjenital hastalıklara özgü anlamlı radyolojik degisiklikler konusunda fikir sahibi olacaktır.
Ögrenim Hedefleri
1 Konjenital kalça displazisindeki önemli görüntüleme bulgularının degerlendirilmesi,
2 Osteogenesis imperfekta degisikliklerinin özetlenebilmesi,
3 Epifiz displazilerinin önemli bulgularının tanınabilmesi,
4 Akondroplazide radyolojik bulgular ve ayırıcı tanı yapılabilmesi yanında, kondroektodermal displazi ve spondiloepifizeal displazi vb. hastalıklar konusunda özet bilgi sahibi olunması,
5 Turner, Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarında beklenebilecek degisikliklerin bilinmesi,
6 Mukopolisakkaridozların sınıflandırılması ile önemli radyolojik görünümlerin açıklanabilmesidir.
Özet
Konjenital kalça displazisinde; asetabular açı genislemesi, femur bası asimetrisi ile referans çizgilerinin dışında kalması gibi birçok düz radyogram bulgusu yanında, erken infant döneminde Ultrasonografi ile elde edilebilecek veriler de önem tasır. Marfan ve Ehlers – Danlos gibi kollajen doku hastalıklarında radyolojik spesifik görünümler izlenebilirse de bu grubun radyolojik bulguların çesitliligi ile gelisen kırık ve deformasyonlar açısından üzerinde durulması gereken hastalıgı Osteogenesis imperfekta’dır. Epifezeal displaziler, multipl ve punktat gibi sekillerde kendini gösterebilir. Akondrogenesis, Tanatoforik displazi, polidakli ile kısa kosta sendromu gibi isimleri ile geçistirilebilecek Osteokondrodisplazi grubu kapsamındaki hastalıklar yanında, klasik Akondroplazi’de rizomelik cücelik, kafatabanı ve foramen magnum ile spinal kanal ve pelvis degisiklikleri gibi önemli radyolojik bulgular saptanır. Kondroektodermal, Spondiloepifizeal ve Kleidokranial displaziler ile Larsen Sendromu’ndaki radyolojik bulgular özet olarak vurgulanmalıdır. Osteopetrosis, Piknodizostozis ve Diafizeal Displazi gibi konjenital hastalıklarda kemik dansitesinde artıs yanında, metafiz sekillenmesinde bozukluk izlenir. Mukopolisakkari- dozlardan özellikle Tip I (Hurler
Sendromu) ve tip IV (Morquio Sendromu) de spesifik iskelet sistemi degisikleri görülür.
Doğuştan kalça çıkığı (DKÇ) erken tanı ile, iyileştirilebilir olması nedeniyle önem taşır. DKÇ yerine "Doğumsal kalça displazisi" ifadesi, fizyopatolojik değişiklikleri daha iyi açıklar. Günümüzde yaygın kabul gören teorilere göre; asetabulum ve femur başında primer anomali olmaksızın, başta hormonal faktörlere bağlı olmak üzere kalça eklemi bağ dokularının gevşekliği söz konusudur. Konjenital kalça displazisinin tanısında ilk üç ayda ultrasonografik inceleme kullanılmalıdır.Risk grubundaki hastalara 4. ayda (radyogram tekrarlarından kaçınılarak) düz radyogram çektirilmelidir. Düz radyogramlarda Hilgenrainer ve Perkins gibi referans çizgileri, asetabulum açısı, Shenton eğrisi gibi parametreler kullanılarak tanıya gidilir. Femur boynunun dışa ve proksimale yer değiştirmesi, asetabuler açının artması (normal değer 30°), iyi gelişmemiş sığ asetabulum görünümü, femur başında kemikleşme gecikmesi, Shenton çizgisinde kırılma gibi radyolojik bulguların dikkatle değerlendirilmesi gerekir. AP pelvis grafisi yanında, Andren-von Rosen pozisyonunda çekilen grafi kuşkulu durumlarda tanıya yardımcı olur. Bilgisayarlı Tomografi, yüksek radyasyon dozu nedeniyle, sınırlı kullanım alanına sahip olup, alçı içerisinde redüksiyonun durumunu değerlendirmede ve anteversiyon açısını belirlemede uygulanır. Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemi, preoperatif artrografi ve postoperatif dönemde yapılan Bilgisayarlı Tomografi incelemelerinin yerini almış görünmektedir.
Marfan Sendromu; kollagen sistemle ilgili familyal özellikte ender bir hastalıktır. Göz, iskelet ve kardiovasküler sistemlerle ilgili değişikliklere yol açar. El ve ayak radyogramlarında, araknodaktili görünümü saptanır. İdyopatik skolyozdan ayırdedilemeyecek görünümde skolyoz gelişebilir.
Ehlers- Danlos Sendromu :Bağdokusunu ilgilendiren familyal bir hastalıktır. Solunum ve kardiovasküler sistemlerin etkilenmesi yanında, radyolojik olarak deri altı kalsifikasyonları görülür. Dislokasyon ve subluksasyonlara, özellikle büyük eklemlerde olmak üzere fazla rastlanır.
Osteogenesis imperfekta : Kemiklerde osteoporoz, mavi skelera, diş gelişimi bozuklukları ve premature otoskleroz'un başlıca bulgularını oluşturduğu, konjenita ve tarda şekilleri olan, kollajen dokunun anormal sentez ve niteliğindeki
bozukluğa bağlı bir hastalıktır. Osteoblastik aktivite yavaşlamış olup, korteks ince ve kolay kırılabilir özelliktedir. Çok sayıda fraktürler, belirgin kallus oluşturarak bükülme deformiteleri ile sonuçlanır. Kranium'da, kemik gelişimindeki bozukluğa bağlı olarak intersütüral (wormian) kemikler görülür. Vertebra korpuslarında düzleşme, bikonkav ve kama şeklinde görünüm izlenir. Ayırıcı tanı dövülmüş çocuk, hipofozfatasya, idyopatik juvenil osteoporoz ve Cushing hastalığından yapılmalıdır.
Multipl epifezeal displazi: Kemik tutulumu, bilateral simetriktir. Uzun kemiklerin epifizlerinin görünümünde gecikme, mineralizasyonda yavaşlama ve düzensiz fragmantasyon vardır. Büyük çocuklarda epifiz kayması, koksa vara deformitesine yol açar. Femur başı ve kondilleri düzleşmiştir. Farklı büyüme nedeniyle, V-şekilli epifiz ve deformitelerle, erken osteoartrit gelişimi söz konusudur. Olguların önemli bir bölümünde görülen omurga tutulumu, Scheuermann hastalığını düşündürür. Vertebra "endplate" önyüzlerinde düzensizlik, anterior kamalaşma, düzleşme ve skolyoz beklenir.
Kondrodisplazi puaktata: Kıkırdak epifiz merkezlerinde, erken dönemde fatal gidiş gösterir. Conradi-Hünermann sendromunda, asimetrik ekstremite kısalığı ve spinal deformiteler vardır. Uzun kemik uçlarında noktalı kalsifikasyonlar görülür. Vertebraların disk yüzlerinde, trakea kıkırdak halkalarında da benzer bulgular izlenebilir
Displazi epifezialis hemimelika (Trevor hastalığı) :Aşırı asimetrik kıkırdak büyümesi; epifizeal malformasyonlara, hemihipertrafiye ve osteokondromu andıran görünümlere neden olur.
Akondroplazi : Diğerlerine göre daha fazla görülen klasik Akondroplazi, otozomal dominant geçişli boy kısalığına yol açan, enkondral kemik şekillenmesinde bozuklukla karakterize bir hastalıktır. Ekstremite kemiklerinin kısalığı, özellikle proksimal parçaları ilgilendirir (Rizomeli). Burun kökü basıklığı ve alnın belirginliği ile beraber, kranium geniştir. Kafa tabanı ve foramen magnum ise dardır. Lumbal vertebralara inildikçe, interpedinküler aralık normalin aksine daralır. İliak kemikler kare şeklinde olup, sakroiliak girintiler küçülmüş ve asetabular açılar düzleşmiştir. Distal femur büyüme plağında V-şeklinde biçimlenme görülebilir.
Tanatoforik displazi : Doğum öncesinde ya da hemen doğum sonrası fatal gidiş gösteren displazi şeklidir. Uzun tubuler kemiklerde rizomelik tipte belirgin kısalık, metafizer yayvanlaşma, bükülme deformiteleri önemli radyolojik bulguları oluşturur. Vertebral cisimler düzleşmiş ve intervertebral disk aralıkları genişlemiştir. Kısa kostalar, küçük ve kare şeklinde iliak kemikler, kısa kalın falanks görünümleri gibi bulgular saptanır.
Kısa kosta sendromu : Polidaktili ile birlikte olabilir. İnce toraks ve kısa kostalar, mikromeli, vertebralarda yetersiz kemikleşme ve defekt, iliak kemiklerde hipoplazi ve asetabulum tavanlarında düzleşme gibi radyolojik değişikliklerle kendini gösteren çeşitli klinik şekilleri vardır.
Kondroektodermal Displazi (Ellis-van Creveld Sendromu) :Ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kalp hastalığı ile kendini gösteren, otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. Kısa vücut görünümü yanında, ekstremitelerde distal kısalık, polidaktili, diş ve tırnak gelişim bozuklukları ve bazen konjenital kalp hastalıkları klinik tabloyu oluşturur. Uzamış göğüs yapısı, kısa kostalar, hipoplastik ileum, tubuler kemiklerde kısalık, karpal kemiklerde füzyon, koni şekilli epifizler, radius başı çıkığı ve genu valgum radyolojik bulgulara dahildir. İnce toraks, kısa kostalar, küçük iliak kemikler ve polidaktili ile kendini gösteren Jeune Sendromu (Asphyxiating thoracic dysplasia) ndan ayırıcı tanı yapılmalıdır.
Spondiloepilafizeal Displazi konjenita : Kısa gövde yapılı cücelik, ekstremitelerde farkedilebilen kısalık, kısa boyun ve ilerleyici kifoskolyozla izlenen bir hastalıktır. Atlantoaksial gevşeklik ve küçük odontoid proses nedeniyle, spinal kord basısı gelişebilir. Vertebra korpuslarında yükseklik kaybı, anterior kamalaşma ve düzensizlik, "armut şeklinde vertebra" olarak tanımlanan görünüme yol açar. Pubis ve femur proksimal kesiminde kemikleşme gecikmiştir. Femur başında düzensizlik, ilerleyici koksa vara gelişimi ve erken osteoartrit bulguları dikkat çekicidir.
Kleidokranial Displazi : Büyük ve brakisefalik tipte kafa görünümü ile sütürlerde genişleme ve kapanmalarında gecikme izlenir. Çok sayıda "wormian" kemikler, klavikula'da gelişim defekti, hipoplastik skapula ve çan şeklinde göğüs deformitesi bulunur. Pubik kemiklerin gelişiminde gecikme, geniş simfizispubis ve ince iliak kanatlar dikkati çeker.
Larsen Sendromu : Çok sayıda eklem çıkığı ile karakterizedir. Dislokasyonlar çoğunlukla diz, kalça ve dirsek gibi büyük eklemleri ilgilendirir. Hipertelorizm, küçük mandibula gibi değişiklikler kranium filmlerinde saptanır.
Multipl ekzostoz : "Diafizeal aklasis" olarak bilinen, değişik radyolojik görünümlere sahip kartilaj gelişim bozukluğu hastalığıdır. Kemik çıkıntıları; deformite ve şekillenme bozukluklarına, damar ve sinir basılarına yol açabilir. Malignite dönüşümü, soliter şekle göre belirgin derecede yüksek olarak ifade edilmektedir.
Enkondromatosis (Ollier hastalığı) : Uzun ve yassı kemiklerde yer alan çok sayıda enkondrom asimetrik ekstremite kısalıklarına ve deformitelere yol açabilir. Değişik şekil ve boyutta radyolusen lezyonlar, noktasal kalsifikasyonlar içerebilir.
Enkondromatozis ile birlikte yumuşak doku hemanjiomları, Maffucci Sendromu olarak bilinir. Ollier hastalığı radyolojik görünümüne ek olarak, flebolitler ve yumuşak doku kitleleri izlenebilir. Yüksek malign dönüşüm riski vardır.
Osteopetrosis (Mermer kemik hastalığı) : Otozomal resesif letal formu'nda; hepatosplenomegali, hidrosefali, körlük ve sağırlığa yol açan kranial sinir tutulumları gibi klinik bulgular vardır. Kemik meduller kavite obliterasyonu ciddi anemi tablosuna yol açar. Kemiklerde yaygın osteoskleroz, uzun kemik uçlarında raşitizm benzeri görünüm, "kemik içinde kemik" bulgusu, kafa tabanı yoğunluk artışı önemli radyolojik değişiklerdir. Otozomal dominant tip (Albers- Schönberg hastalığı) de radyolojik bulgular önceki şekle benzemekle beraber daha hafiftir. Kemiklerde yaygın osteoskleroz, tubulasyon bozukluğu ve kalınlaşmış korteks görülür. "Kemik içinde kemik" görünümü ve diafiz uçlarında radyolusen bantlar anlamlıdır.
Piknodizostozis : Yaygın osteoskleroz ile meduller kavitede incelme görülür. El ve ayak kemikleri kısa olup, distal falankslarda hipoplazi ya da osteoliz izlenir. Kranial sütür kapanmasında gecikme ve anterior fontanel açıklığı saptanabilir. Kafa tabanında kalınlaşma ve osteoskleroz yanında, wormian kemikler izlenebilir. Mandibula hipoplazik ve açısı düzleşmiş olarak görülür.
Diafizeal Displazi (Camurati-Engelmann hastalığı) : Kortikal kalınlaşma, kemik çapında artma ve meduller kavitede incelme vardır. Uzun kemik diafizlerinde skleroz izlenir.
Metafizeal Displazi (Pyle hastalığı) : Metafizlerde belirgin genişleme, "erlenmayer" görünümüne özellikle diz çevresinde olmak üzere yol açar.
Herediter Hiperfosfatazya : Juvenil Paget hastalığı olarak bilinir. Kemiklerde yaygın kortikal kalınlaşma izlenir. Kromozom Hastalıkları :
Down Sendromu (Trizomi 21) : Radyogramlarda yayvan iliak kanatlar ve düzleşmiş asetabular tavan görünümü dikkat çeker. Klinodaktili ile 5.parmak orta falanks hipoplazisi, manubrium sterni'de fazla sayıda kemikleşme merkezi, vertebra korpus yüksekliğinde artma ve düzensizlik, kostaların 11 çift olması, mikrosefali, atlantoaksial eklem gevşekliği, kranial sütürlerin kapanmasında gecikme diğer radyolojik iskelet sistemi değişikliklerini oluşturur.
Turner Sendromu : Sadece bir seks kromozumu (x) vardır. Osteoporoz yanında epifizlerin kapanmasında gecikme, özellikle 4.de olmak üzere kısa metakarp görünümü, dizde medial plato çöküklüğü gibi bulgular izlenir.
Trisomi 18 Sendromu : Kardiak ve renal anomaliler yanında elde birinci metakarpal kemikte hipoplazi anlamlı radyolojik bulgudur.
Mukopolisakkaridozların çeşitli sınıflandırılmaları yedi tip MPS yanında, üç tip mukolipidoz tanımlamaktadır. Bunlardan MPS tip I (Hurler) ve MPS tip IV (Morquio)de önemli radyolojik bulgular saptanır. Hurler Sendromu'nun radyolojik bulgularına; makrosefali, kraniostenoz, 3 harfi şeklinde sella, kosta ön uçlarında genişleme, vertebralarda hipoplazi ve öz yüzlerinde sivrileşme, iliak kemik hipoplazisi, tubüler kemiklerde kısalık ve diafiz genişlemesi, metakarp proksimallerinde sivrileşme örnek gösterilebilir.
Morquio sendromunda; vertebrada platispondili, anterior gagalaşma, odontoid proses hipoplazisi ve atlantoaksial gevşeklik, iliak kemik ve asetabulum değişiklikleri, metakarplarda genişleme ve proksimal uçlarında sivrileşme gibi radyogram bulguları saptanır.
Meloreostosis : Osteopoikilosis ve Osteopatia striata kemikte skleroza neden olan displaziler grubunda da incelenir. Meloreostozis, kemik korteksinin bir tarafında "akan mum eriği" şeklinde osteoskleroza yol açar. Osteopoikiloziste, çok
sayıda küçük, yuvarlak radyoopasiteler, daha çok ekleme komşu kesimlerde radyolojik bulgu verir. Ender görülen Osteopatia striata'da düzgün, radyoopak çizgilenmeler tipik bir görünüme sahiptir.
>>>Devamı için lütfen sayfadaki indirme adreslerinden herhangi birini kullanarak makalenin tamamını bilgisayarınıza indiriniz.
Yazar: Prof. Dr. Metin Ünsal
Konuyla ilgili aramalar: Kemik Displazilerinin Radyolojisi , iskelet displazi
--> RADYOLOJİ ANA SAYFASINA DÖN <--
Kemik Displazilerinin Radyolojisi Adlı Makaleyi İndir Alternatif İndirme
