METABOLİZMA, ENDOKRİN VE BESLENME
O Psödohiponatreminin nedenleri nelerdir?
Hiperglisemi, hiperlipidemi veya hiperproteinemi.
O Hiperglisemi nasıl hiponatremi yapar?
Çünkü glukoz ekstrasellüler sıvıda bulunur, hiperglisemi sıvıyı hücreden ekstrasellüler alana çeker. Plazma glukozundaki her 100 mg/dl lik artış, serum sodyumunu 1.6-1.8 mEq/L düşürür.
O Çocuklarda hiponatremik hipovoleminin en sık nedeni nedir?
Viral gastroenteritler. Kusma ve/veya ishal durumlarında görülür.
O Çocuklarda övolemik hiponatreminin en sık nedeni nedir?
Uygunsuz antidiüretik hormon salınımı sendromu (SIADH). Santral sinir sistemi bozuklukları, ilaçlar, tümörler ve pulmoner hastalıklar, SIADH’ye neden alurlar.
O Hiponateriminin belirti ve bulguları nelerdir?
Halsizlik, bulantı, anoreksi, kusma, konfüzyon, letarji, nöbetler ve koma.
O Hipotonik sıvı kaybına bağlı gelişen hipernatreminin en sık nedenleri nelerdir?
İshal, kusma, hiperpreksi ve aşırı terleme.
O Hipernatreminin belirti ve bulguları nelerdir?
Konfüzyon, kas irritabilitesi, nöbetler, solunum paralizisi ve koma.
O Hipokalemili hastanın EKG bulguları nelerdir?
T dalga düzleşmesi, ST segment depresyonu, belirgin P ve U dalgaları ve QT ve PR intervalinin uzaması.
O Hiperkalemili hastanın EKG bulguları nelerdir?
T dalga sivriliği, Uzamış QT ve PR intervali, P dalga bozukluğu, T dalga depresyonu, QRS genişlemesi, düzey 10meq/L’yi aştığı zaman, klasik bir sine dalgası.
O Hiperkalemili hastanın ilk EKG bulgusu nedir?
Düzey 5.6-6.0 mEq/L olduğu zaman T dalga sivriliği gelişir, en iyi prekordiallerde görülür.
O Hiperkalemili bir hastada myokardı stabilize etmek için en iyi tedavide nedir?
%10’luk kalsiyum glukonattan 10-20 ml uygulamak, IV etki 1-3 dakikada başlar.
O Hiperkaleminin bazı nedenleri nedir?
Asidoz, doku nekrozu, hemoliz, kan transfüzyonları, GI kanama, böbrek yetmezliği, Addison’s hastalığı, primer hipoaldosteronizm, fazla miktarda oral K+ alınması, RTA tip IV, ve ilaçlar (süksinil kolin, beta blokerler, kaptopril, spiranolakton, triamteren, amilorid ve yüksek doz penisilin gibi).
O Hipokalseminin nedenleri nelerdir?
Şok, sepsis, multiple kan transfüzyonları, hipoparatiroidizm, vitamin D eksikliği, pankreatit, hipomagnezemi, alkaloz, yağ embolizm sendromu, fosfat aşırı yükü, kronik böbrek yetmezliği, loop diüretikleri, hipoalbuminemi, tümör lizis sendromu, gentamisin, simetidin, teofilin, heparin, fenobarbital, dilantin gibi ilaçlar.
O Hiperkaleminin en sık nedeni nelerdir?
Laboratuar yanlışlığı. Gerçek hiperkaleminin en sık nedeni ise kronik böbrek yetmezliğidir.
O Hiperkalseminin en sık nedenleri nelerdir?
Azalan sıra ile; malignensi, primer hiperparatiroidizm ve tiazid diüretikleri.
O Hiperkalseminin belirti ve bulguları nelerdir?
En sık gastrointestinal semptomlar anoreksi ve konstipasyondur. Bulgu ve belirtileri hatırlamak için aşağıdaki klasik hatırlatıcılar kullanılabilir.
Taşlar: renal kalkulus.
Kemikler: osteolizis.
Abdominal sıkıntılar: peptik ülser hastalığı ve pankreatit.
Psişik imalar: Psikiyatrik bozukluklar.
O Hiperkalseminin başlangıç tedavisi nedir?
Hiperkalsemili hasta dehidratedir çünkü yüksek kalsiyum düzeyi ADH’nın böbrekte idrarı konsantre edebilmesini engeller. Bununla birlikte, başlangıç tedavisi 24 saat içinde iki kez normal salinle hücre dışı sıvıyı desteklemektir. Hasta rehidrate olduktan sonra, furosemid 1-3 mg/kg dozunda uygulanır.
O Hiperfosfateminin en sık nedeni nedir?
Akut ve kronik böbrek yetmezliği.
O Primer adrenal yetmezliğin primer iki nedeni nedir?
Vakaların %90’ında, oto immün destrüksiyon ve tüberküloz.
O Primer adrenal yetmezliğin belirti ve bulguları nelerdir?
Yorgunluk, halsizlik, kilo kaybı, anoreksi, hiperpigmentasyon, bulantı, kusma, karın ağrısı, ishal ve ortostatik hipotansiyon.
O Primer adrenal yetmezlik ile ilişkili karekteristik laboratuar bulguları nelerdir?
Hiperkalemi, hiponatremi, hipoglisemi, azotemi (eğer volüm depresyonu varsa), ve hafif metabolik asidoz.
O Akut adrenal yetmezlik nasıl tedavi edilmelidir?
Hidrokortizon (2 mg/kg) ve kristaloid içeren dekstrozlu sıvılar verilir.
O Adrenal kriz sırasında asıl ölüm nedeni nedir?
Dolaşım kollapsı ve hiperkalemi ilişkili aritmiler.
O Akut adrenal krizin nedenleri nelerdir?
Ciddi travma, cerrahi gibi majör bir strese sekonder, veya herhangi bir primer veya sekonder adrenal yetmezlik yapan diğer hastalıklar.
O Tirotoksikoz nedir ve nedenleri nelerdir?
Tiroid hormon yüksekliği, tiroid hiperfonksiyonu veya tiroid inflamasyonundan dolayı dolaşan tiroid hormonu fazlalığına sekonder görülen hipermetabolik bir durumdur.
O Miksödem komasının klinik özellikleri nelerdir?
Hipotermi (%75) ve koma.
O Acil servise başvurularda en sık görülen hipoglisemi nedeni nedir?
Diyabetik bir hastada insülin reaksiyonu.
O DKA’nın tedavisi sırasında fosfat replasmanının rolü nedir?
DKA’nın düzeltilmesi sırasında fosfat hızlıca düşebilir, bu yüzden erkenden fosfat replasmanı başlanılmalıdır, özellikle de fosfat <1.0 mg/L ise.
O DKA’nın başlangıç tedavisi için en önemli başlangıç basamağı nedir?
10 cc/kg normal salin ile sıvı verilmesi. Çok agresif sıvı verilmesi beyin ödemi nedeniyle serebral herniasyona neden olabilir.
O Yaşamın ilk iki yılında, ilaç ilişkili hipogliseminin en sık nedeni nedir?
Salisilat. 2 ve 8 arasında alkol daha olasılıklı, 11 ve 30 arasında insülin ve sülfonilüreler suçludur.
O İnsan vücudunu hipoglisemiden koruyan hormon nedir?
Glukagon.
O Bir çocukta hipogliseminin en en sık görülen tipi nedir?
Ketotik hipoglisemi. Çocuk kalori eksikliği nedeniyle streste olduğu zaman ataklar görülür. Bu durum genellikle erkek çocuklarında 18 ay ve 5 yaş arasında gelişir. Ataklar epizodik olabilir ve daha sıklıkla hastalıklar sırasında veya sabahları olur.
O Hipogliseminin nörolojik belirti ve bulguları nelerdir?
Hipoglisemi mental ve nörolojik disfonksiyona neden olur. Nörolojik belirtileri parestezi, kraniyal sinir paralizisi, transient hemipleji, diplopi, deserebre postür ve klonüsdür.
O Diyabetik ketoasidozda beklenen laboratuar bulguları nelerdir?
ß-hidroksibütirat, asetoasetat, aseton ve glukoz yükselmesi. Ketonüri ve glukozüri görülür. Serum bikarbonat düzeyi, pCO2 ve pH azalır. Potasyum başlangıçta yükselebilir fakat asidoz düzeltildiği zaman düşer.
O DKA için temel tedavinin ana hatları nelerdir?
Sıvı verilmesi. Normal salin ile başlanır (10 cc/kg), tedavinin devamında potasyum eklenir (ilk 12-24 saatte 100-200 mEq). İnsülin verilmesi, 0.1 Ünite/kg bolus, ve ardından 0.1 ünite/kg/saat infüzyon (not: Çoğu doktor bolus tedavi yapmıyor). Glukoz düzeyi 250 mg/dL’ nin altına düştüğü zaman İV sıvıya glukoz eklenir ve destek olarak hastaya potasyum fosfat verilir.
O Tip A ve Tip B laktik asidoz arasındaki farklar nedir?
Tip A laktik asidoza sıklıkla acil servislerde rastlanır. Bu durum sıklıkla şoktan kaynaklanır. Tip A laktik asidoz bozulmuş doku perfüzyonu, anoksi ve ardından laktat ve hidrojen iyonlarının birikmesi ile ilişkilidir. Tip B laktik asidoz doku anoksisine ait bulgu olmadan, asidozun bütün formlarını içerir.
O DKA’da bikarbonat tedavisinin komplikasyonları nelerdir?
Paradoks olarak santral sinir sisteminde asidoz, kardiak aritmiler, dokulara azalmış oksijen sunumu, sıvı ve sodyum yükü.
O Sekonder adrenal yetmezlik ve adrenal krizin en sık nedeni nedir?
Uzun süre steroid kullanımından dolayı iyatrojenik adrenal supresyon. Steroidin hızlıca geri çekilmesi kollaps ve ölüme neden olabilir.
O pCO2’nin 10 mmHg artması ile, pH’da yaklaşık olarak ne kadar düşme beklenir?
0.08.
O pCO2’nin 10 mmHg azalması ile, pH’da yaklaşık olarak ne kadar artma beklenir?
0.13.
O HCO3’ün 5.0 mEq/L artması ile pH’da ne kadar artma beklenir?
0.08.
O HCO3’ün 5.0 mEq/L azalması ile pH’da ne kadar azalma beklenir?
0.10.
O Elektrolit değerlerinden nasıl anyon gap hesaplanır?
Anyon gap= Na-Cl-CO2. Normal anyon gap 12±4 mEq/L.
O Çocuk ve adolesanlarda en sık görülen endokrin bozukluk nedir?
Diyabetes mellitus (DM).
O Tip I ve tip II DM arasındaki etyoloji farkı nedir?
Tip I DM adacık hücre antikorları, otoimmünite ve/veya human lökosit antijenleri (HLA) ile ilişkilidir. Tip II DM genellikle insülin reseptör defektleri gibi karaciğer ve pankreas enzim inaktivasyonlarına neden olan genetik bir mutasyon ile ilgilidir.
O Oksijen satürasyon eğrisini sağa kaydıran nedenler nelerdir?
Eğri sağa kaydığı zaman dokulara daha fazla oksijen bırakılır. Hatırlatıcı olarak “CADET! Right face! Kelimeleri oksijen eğrisini sağa kaydıran nedenleri kolaylıkla hatırlatabilir.
Right= Release to tissues.
Hyper Carbia (Karbi).
Acidemia (Asidemi).
2,3 DPG (DPG).
Exercise (Egzersiz).
Increased Temperatüre (Isı).
O Vücut atık mateyalleri idrar ve gaita enteral olarak geri dönüştürüldüğü zaman, normal anyon gap’li metabolik asidoza neden olabilirler. Hatırlamak için:
U= Ureteroenterostomy (Üreteroenterostomi)
S= Small bowel fistula (Kısa barsak fistülü)
E= Extra chloride (Fazla klor) (NH4Cl veya amino asit kloridler 20 TPN).
D= Diarrhea (İshal)
C= Carbonic anhydrase inhibitors (Karbonik anhidraz inhibitörleri).
R= renal tubular acidosis (renal tübüler asidoz).
A= Adrenal insuffiency (Adrenal yetmezlik).
P= Pancreatic fistula (Pankreatik fistül).
O Metabolik alkalozun iki primer nedeni nedir?
Mideden hidrojen ve klor kaybı ve zorlu diürez ile hidrojen, potasyum ve klor kaybı.
O Sekonder DM’den sorumlu etyolojiler nelerdir?
Kistik fibrosis gibi ekzokrin pankreas hastalıkları, pankreas kanseri ve Cushing hastalığı.
O Çocuklarda hangi yaş grubunda IDDM gelişmesi pik yapar?
5-7 yaşları arasında ve pubertede.
O IDDM, NIDDM ve GDM için sırasıyla diagnostik kriterler nelerdir?
IDDM: Kan glukoz düzeyi>200 mg/dl ve idrarda glukoz ve keton olması.
NIDDM: OGTT ilk kez yapıldığında, açlık plazma glukozu>140 mg/dl ve 2 saat sonraki değer>200 mg/dl.
GDM: İki veya daha fazla OGTT yapıldığında açlık plazma glukozu>105 mg/dl, 1 saat sonra >190 mg/dl, 2 saat sonra >165 mg/dl, 3 saat sonra >145 mg/dl.
O Tip I DM ile HLA-DR3 ve HLA-DR4 arasındaki ilişki nedir?
Özellikle bu HLA’ların varlığında, relatif diyabet gelişmesi için risk 7-10 kat artar.
O Glukozüri gelişmesi için serum glukozunun renal eşiği kaçtır?
Yaklaşık olarak 180 mg/dl.
O Serum osmolaritesinin tanımlanması için kullanılan denklem nedir?
Osm serum= {Serum Na+(mEq/L) + K+(mEq/L)} x2+(glukoz (mg/dl)/(18) + BUN (mg/dl)/(3)
O Daha önce tuvalet eğitimi almış olan bir çocukta yeni başlayan bir enürezis, kilo kaybı ve letarji olduğunda hangi durumdan şüphe edilir?
Yeni başlayan DM.
O DKA’lı çocuğun başvurusu nasıl olur?
Kusma, poliüri, dehidratasyon, Kussmaul solunumu ve karın ağrısı olur.
O Çocuklarda metabolik asidozun ayırıcı tanısında hangi durumlar göz önüne alınmalıdır?
DKA, üremi, gastroenterit ve dehidratasyon, laktik asidoz, salisilat zehirlenmesi ve ensefalitler.
O Serum glukozu 642 mg/dl, hafif ketonüri, algılamada depresyon ve pozitif babinski işareti olan bir çocukta şüphelenilen tablo nedir?
Non-ketotik hiperosmolar koma (NKHC).
O NKHC nasıl tedavi edilir?
İlk 12 saatte defisitin %50’si ile beraber %0.45’lik normal salin ile dehidratasyon düzeltilmeli. Geri kalanı sonraki 24 saatte tamamlanmalı. Kan glukoz düzeyi 300 mg/dl olduğunda mai %0.2’lik normal salinin içinde %5 Dx ile ve her litreye 20 mEq potasyum konularak değiştirilmeli. İkinci saatte 0.05 ü/kg dozunda regüler insülin yüklenmeli ve 0.05 ü/kg/st şeklinde devam edilmeli.
O DKA ve NKHC arasında insülin ihtiyacı açısından ne fark vardır?
NKHC’de insülin infüzyon hızı 0.05 U/kg/saat iken DKA da 0.1 U/kg/saattir. NKHC de glukoz seviyesindeki dramatik düşüş rehidratasyona bağlı olduğu için daha düşük doz insülin kullanılır.
O DKA’nın tedavisinde EKG’de U dalgalarının olması neyi düşündürür?
Hipokalemi.
O DKA’lı bir çocukta HCO3- verilmesinin tehlikeleri nelerdir?
Alkaloz oksijen dağılım eğrisini sola kaydırır ve sonunda periferal dokulara oksijen sunumu bozulur. HCO3- kullanımı paradoks serebral asidoza da neden olur.
O Paradoksal serebral asidoz nedir?
Eksojen HCO3- hidrojenle birleşir, H2O ve CO2 açığa çıkar, kan beyin bariyeri CO2’e HCO3’dan daha geçirgendir bu yüzden santral sinir sistemine CO2 geçişi olur. Bununla birlikte sistemik asidoz tedavi edilirken santral sinir sisteminde asidotik ortam oluşur.
O DKA’nın agresif tedavisinde primer olarak yaşamı tehdit eden olay nedir?
Serebral ödem.
O DKA için tedaviye başlanıldığında serebral ödem göz önüne alındığı zaman klinisyen hangi belirti ve bulgulara bakmalıdır?
Mental durum değişikliği, sayıklamalar, bradikardi, kusma, reflekslerin azalması ve pupil cevabında değişiklik olması.
O Çocuklara insülin nasıl uygulanmalıdır?
Uyluk, kalça ve abdomenden değişitirilerek subkutan olarak enjeksiyon yapılmalıdır.10-12 yaşından daha küçük çocuklara enjeksiyon anne baba tarafından uygulanılmalıdır.
O Diyabetik bir çocuğun anne babası, çocuk hastaneden taburcu olduktan sonra kan glukoz düzeyini nasıl takip etmelidir.
Kan glukoz testleri haftada en az iki kez yapılmalıdır. Diğer günlerde idrar glukozu ara öğünlerden önce olduğu gibi her ana öğünden önce bakılmalıdır.
O Diyabetik bir çocukta kan glukoz düzeyinin ideal aralığı nedir?
İdeal olarak kan glukoz düzeyi 80-140 mg/dl arasında tutulmalıdır. Kan glukoz düzeyinin 60-240 mg/dl arasında olması da çocuklarda kabul edilebilir.
O HbA1C’nin önemi nedir?
Hemoglobinin non enzimatik glikolize olmuş fraksiyonunu gösterir. Kan glukozunun iki üç ay önceki düzeyini doğru olarak tahmin etmemizi sağlar.
O Diyabetik bir çocukta HbA1C’nin kabul edilebilir aralığı nedir?
% 6-9 iyi kontrol, % 9-12 orta kontrol, %12’nin üstü kötü kontrol.
O Yeni tanı konulmuş diyabetiklerde bahsedilen “balayı peryodu” nedir?
Yeni tanı konulan diabetlerde pankreas insülin üretmek için final eforu sarfettiği bu dönemde insülin ihtiyacı azalır.
O Brittle diyabet tanımının anlamı nedir?
Brittle diyabet tanımının anlamı: Kan glukoz düzeyindeki dalgalanmalar kötü glukoz kontrolüne neden olur, bu yüzden insülin ihtiyacında ani değişiklikler olur.
O DKA, pediatrik hastaların yüzde kaçında hastaneye ilk başvuru nedenidir?
Yeni tanı almış juvenil diyabetiklerin %30’unda DKA başlangıç bulgusudur.
O DKA’lı çocukta hayatı tehdit eden en ciddi risk nedir?
Dehidratasyon. Hastaların metabolik asidoz ve hiperglisemisi varken, dehidratasyon hayatı tehdit eden en ciddi durumdur.
O DKA’lı bir hasta acil departmanına başvurduğu zaman, K+ artmış, azalmış veya normal midir?
Serum düzeyi normal olmasına rağmen total vücut K+’u düşüktür. Asidoz sırasındaki transsellüler şift, potasyumu hidrojen ile yer değiştirerek hücre dışına aktarır. Hiperglisemiye bağlı osmotik diürez potasyum kaybı ile sonuçlanır ek olarak dehidratasyon potasyum ekskresyonunu daha da artıracak olan aldosteron sekresyonunu uyarır.
O Kronik diabetiklerin yeni başlangıçlı diyabetiklerden farkı nasıldır?
Kronik diyabetiklerde poliüri, polifaji ve polidipsinin prodromu 24 saatten daha kısadır. Yeni başlangıçlı diyabetiklerde semptomların ortaya çıkması günler veya haftalara ulaşabilir.
O Çocuklarda DKA’nın başvuru semptomları nelerdir?
Karın ağrısı, bulantı, kusma, halsizlik, letarji ve anoreksi.
O Derin iç çeker tarzda solunum olarak bilinen diyabetteki solunumun adı nedir?
Kussmal solunumu.
O DKA’lı hastada su defisiti nasıl hesaplanır?
Sıvı defisiti yaklaşık olarak kilogramın %10’u şeklinde hesaplanır.
O Sıvı kaybı 24 saatten uzun sürede nasıl replase edilir?
ZAMAN (st) SIVININ CİNSİ SIVININ MİKTARI
İlk 8 saat %09 normal salin 24 saatlik idamenin 1/3’ü+defisitin 1/2si
Sonraki 16 saat %045 normal salin 24 saatlik idamenin 2/3’ü+defisitin 1/2si
O DKA’lı bir çocukta HCO3- ihtiyacını nasıl tanımlarsın?
Eğer PCO2>(1.5x HCO3-)+8, solunum eforu metabolik asidozu kompanse edemiyor ise HCO3- ihtiyacı vardır.
O DKA’nın tedavisinde İV sıvıya ne zaman glukoz eklenmelidir?
Kan glukoz düzeyi 300 mg/dl’ye geldi ise İV sıvı D5.45%NS ile değiştirilmelidir.
O DKA’lı bir çocukta serum K+ düzeyi hangi sıklıkta monitörize edilmelidir?
Asidoz düzelinceye kadar her 4 saatte bir K+ kontrol edilmelidir.
O DKA’lı hastalarda başlangıç tedavisini takiben neden görme bozuklukları olur?
Rehidratasyon ile beraber hipergliseminin düzeltilmesi reversbl lens distorsiyonuna neden olan sıvı şiftine neden olur.
O Hipoglisemi nasıl tanımlanır?
Semptomlu veya semptomsuz kan glukoz düzeyi 50 mg/dl’nin altına düşerse hipoglisemi olarak tanımlanır.
O Hipogliseminin ayırıcı tanısı nedir?
Malnütrüsyon, akut diyare, glikojen depo hastalıkları, insülinoma, oral hipoglisemiklerin veya insülinin endojen uygulanması, Wilm’s tümörü ve sepsis.
O İnsülinin hormonal etkileri nelerdir?
İnsülin karaciğerde glikojenosisi uyarırken yağ ve kas hücrelerinde glukoz uptakeini artırır.
O Hipogliseminin önlenmesi için karaciğer tarafından ardı ardına kullanılan üç mekanizma nedir?
Glikojenolizis, glukoneogenezis ve ketogenezis.
O İnsülinin etkilerine karşı olan maddeler nelerdir?
Glukagon, kortizol, epinefrin ve growth hormon.
O Hipogliseminin belirti ve bulguları nelerdir?
Non spesifiktir ancak nöbet, titreme, konfüzyon, palpitasyon, terleme ve irritabilitedir.
O Hastada hipoglisemi veya hiperglisemi için şüpheli bir tanı varsa tedavide başlangıçta izlenecek yol nedir?
Tanımlayıcı tanısal işlem yapılıncaya kadar glukoz solüsyonu verilebilir. Geçici hipoglisemi fatal olabilirken, geçici hiperglisemi hastanın prognozuna bağlı olarak değişmekle birlikte daha az tehlikelidir.
O İdrarda keton olmadan hipoglisemi ile başvuran bir çocukta ayırıcı tanı nedir?
Hiperinsülinemi (eksojen veya endojen) veya yağ asidi oksidasyon yolunda enzimatik defekt.
O Hipoglisemili bir çocuk nasıl tedavi edilir?
2.5 ml/kg %10 dekstroz verilir. Eğer konvülzyon varsa %10 dekstroz 4 ml/kg olarak verilir. Kan glukoz düzeyi bakılarak %10 dekstroz solüsyonu ile 8 mg/kg/dk devam edilir.
O Tüm dünyada konjenital hipotiroidizmin insidansı nedir?
4000 bebekte 1.
O Yenidoğanda hipotiroidizmin en sık görülen nedeni nedir?
Tiroid disgenezisi.
O Çocuklarda en sık görülen tiroid anomalisi nedir?
Tiroglossal kanal artığı olan tiroglossal kanal kistidir.
O İnfant komple tiroid agenezisi ile doğarsa doğumda semptomatik midir?
Hayır. Transplasental geçen T4 yeterli tiroid hormonu sağlar, ancak anormalliği saptamak için TSH düzeyinin yüksekliği yeterli olacaktır.
O Tedavi edilmemiş hipotiroidizm çocuklarda hangi tabloya neden olur?
Kretenizm.
O Kretenizmin klinik belirtileri nelerdir?
Ağır mental retardasyon, dwarfizme neden olan fiziksel büyüme geriliği, makroglossi ve karın şişliği.
O T4 düzeyi yeterli olan bir yenidoğanda dil tabanında kitle olması hangi durumu düşündürür?
Sublingual tiroid veya tiroglossal kanal kisti.
O Geçici konjenital hipotiroidizmin olası nedenleri nelerdir?
TSH bağlanmasını inhibe eden maternal antikorlar.
O T3, T4’den ne kadar güçlüdür?
Yaklaşık olarak üç veya dört kat daha güçlüdür.
O T4’ü bağlayan predominant protein hangisidir?
Tiroksin bağlayıcı globulin (TBG) tiroksinin %70’ini bağlar, geri kalanı da transtretin ve albumine bağlı olarak taşınır.
O Dolaşan tiroksinin yüzde kaçı serbesttir.
%1’den daha azı.
O Eksojen TRH verildiği zaman hipertiroidizmli çocuklarda ne olur?
Normal tiroidli bir hastada eş zamanlı olarak TSH da artış görülür. Hipertiroidizmli hastada TRH reseptörleri bloke olduğu için TSH düzeyindeki artış engellenir.
O TBG düzeyini artıran nedenler nelerdir?
Gebelik, yenidoğan dönemi, östrojen, ve eroin.
O Tiroksin sentezindeki defektle en sık ilişkili olan enzim hangisidir?
Tiroid peroksidaz H2O2’nin üretiminden sorumludur.
O Neonatal hipotiroidizmin belirtileri nelerdir?
İştah azalması, hareketsizlik, makroglossi, somnolans, geniş abdomen, hipotermi, tüylü cilt, konstipasyon, ödem ve bradikardi.
O Neonatal hipotiroidizmin tedavisi nedir?
Sodyum L troksin (yenidoğanlarda 10-15 mikrogram/kg).
O Edinilmiş hipotiroidinin en sık nedeni nedir?
Lenfositik tiroidit.
O Akkiz hipotiroidinin klinik belirtileri nelerdir?
Ciltte miksödem, soğuk intoleransı, konstipasyon, düşük ses tonu, menoraji, mental ve fiziksel yavaşlama, kuru cilt, kaba kırılgan saçlar, ve artmış uyku ihtiyacı ile azalmış enerji düzeyi.
O Lenfositik tiroiditli çocukların yüzde kaçı antimikrozomal antikorlara sahiptir?
Yaklaşık olarak %90’ı.
O Lenfositik tiroiditte cinsiyet üstünlüğü var mıdır?
Evet. Kızlar erkeklere göre 4-7 kat daha fazla etkilenir.
O Lenfositik tiroiditin en sık klinik belirtisi nedir?
Guatrın olması.
O Lenfositik tiroiditli hasta genellikle hipotiroid, ötiroid veya hipertiroid midir?
Hastaların çoğunluğu ötiroid olacaktır. Yalnızca birkaç tanesi hipertiroidinin klinik bulgularını taşırken, bir çoğu sonunda hipotiroid olacaktır.
O Schmidt’s sendromu nedir?
Tip II poliglandüler oto immün hastalıktır. Lenfositik tiroidit olması veya olmaksızın IDDM ve Addison hastalığını içerir.
O DeQervain hastalığı nedir?
Subakut non süpüratif tiroidittir. Klinik belirtiler olan hassas tiroid, ateş ve sertlik genellikle birkaç ay içinde geriler.
O DeQervain tiroiditinin etyolojisi nedir?
Büyük olasılıkla kabakulak veya coxsackie gibi viral enfeksiyonlara bağlıdır.
O Konjenital guatrın ayırıcı tanısı nedir?
Antitiroid ilaçlar veya iyodin içeren ilaçların gebelikte kullanılmış olması, hipertiroid bebekler, iyodin eksikliği olan bebekler ve nadiren görülen konjenital teratomlar.
O Hangi ilaçların kullanımı genellikle sporadik guatr ile sonuçlanır?
Lityum, amiodoron ve iyodid içeren astım inhalerleri.
O Tirotropin reseptör stümülasyonu yapan antikor nedir?
Bu antikorlar genellikle Grave’s hastalığında bulunur, TSH reseptörüne bağlanarak tiroid stümülasyonuna ve guatr oluşmasına neden olur.
O Grave’s hastalığı ile ilişkili HLA hangisidir?
HLA-DR3. Bu HLA tipinin bulunması Grave’s hastalığı için 7 kat artmış bir relatif riski gösterir.
O Grave’s hastalığı kızlarda mı yoksa erkeklerde mi daha sık görülür?
Kızlar erkeklere göre 5 kat daha fazla etkilenir.
O Grave’s hastalığının klasik belirti ve bulguları nelerdir?
Emosyonel labilite, otonomik hiperaktivite, eksoftalmus, tremor, kilo kaybı veya kilo alımı olmaksızın artmış iştah, ishal ve guatr genellikle etkilenmiş tüm bireylerde bulunur.
O Grave’s hastalığı hangi laboratuar testi ile doğrulanır?
TSH düzeyinde düşme ile birlikte bağlı ve serbest T3 ve T4 de artış görülür. Sıklıkla tiroid peroksidaz ve TSH reseptör stümülan antikorlar bulunur.
O Grave’s hastalığı olan çocuklardaki mevcut tedavi seçeneği nedir? Hangi tedavi önerilmektedir?
Çocuklar medikal olarak propiltiyourasil (PTU) veya metimazol uygulanır, cerrahi olarak subtotal tiroidektomi veya radyoiyodin uygulanır. Medikal uygulama önerilen tedavi seçeneğidir.
O PTU ve metimazol arasındaki farklar nelerdir?
Metimazol 10 kez daha potenttir ve bu yüzden günde bir kez kullanılabilir. PTU ise gebelerde ve emziren kadınlarda plasental geçişi sınırlı olduğu için daha iyi bir seçimdir.
O PTU ve metimazolün her birinin dozu nedir?
Metimazol 0.5-1.0 mg/kg/gün iki veya dörde bölünmüş olarak verilirken PTU 5-10 mg/kg/gün dozunda üçe bölünmüş olarak verilir.
O Graves hastalığını tedavi ettikten sonra klinik cevabı almak için ne kadar süre beklenmelidir?
2-3 hafta.
O Grave’s hastalığı ile ilişkili otonomik hiperaktivitenin tedavisinde hangi ilaç verilebilir?
Bir beta bloker olan propranolol 0.5-2.0 mg/kg/gün dozunda üçe bölünmüş olarak verilir.
O Grave’s hastalığının cerrahi tedavisi ile genellikle ortaya çıkan üç olay nedir?
Çıkarılan dokunun miktarına bağlı olarak hipo veya hipertiroidizm, hipoparatiroidizm ve vokal kord paralizisi.
O Konjenital hipertiroidizmin en sık nedeni nedir?
Grave’s hastalığı olan anneden transplasental yolla geçen tiroid reseptör antikorları.
O Tiroid hormon üretimine neden olan ve nadir görülen ovaryan tümörün adı nedir?
Struma ovari.
O Tiroid karsinomalı çocuk ve bebeklerin neredeyse tamamında görülen bulgu nedir?
Önceden tiroidin veya komşu dokuların radyasyona maruz kalması.
O Çocuklarda tiroid karsinomasının en sık görülen tipi nedir?
Papiller tiroid karsinomu. Bu kanser tipi çocuklarda tiroid kanserlerinin %80’den fazlasını oluşturur.
O Tiroid nodülünün ince iğne aspirasyonunda parafolliküler hücreler ortaya çıktı ise, hangi karsinoma tipinden şüphelenilir?
Tiroidin medüller karsinomu.
O Multiple endokrin neoplazi (MEN) tip IIA’da hangi hastalıklar yer alır?
Tiroidin medüller karsinomu, adrenal medüller hiperplazi veya feokromasitoma ve paratiroid hiperplazi.
O MEN tip IIA’nın kalıtım şekli nedir?
Otozomal dominant.
O MEN tip IIA, MEN tip IIB’den nasıl ayrılır?
MEN tip IIB multiple nöromlar ile ilişkilidir. O da otozomal dominant kalıtılır.
O Gebelik sırasında hiperparatiroidizme maruz kalan annenin bebeğinde yenidoğan döneminde sıklıkla ne görülür?
Annenin dolaşan kanında serum kalsiyumunun yüksek olmasından dolayı fetal paratiroidin supresyonu nedeniyle hipokalsemi görülür.
O Tip I oto immün poliglandüler hastalığın özellikleri nelerdir?
Oto immün hipoparatiroidizm, Addison’s hastalığı ve kronik mukukütan kandidiazis.
O Hipertiroidizmli çocukların yüzde kaçında tiroid fırtınası görülür?
Yaklaşık olarak %1’inde.
O Tiroid fırtınası gelişen bir çocuktaki semptomlar nelerdir?
Taşikardi, sistolik hipertansiyon, titreme, deliryum ve hipertermi.
O Akut tirotoksikozu nasıl tedavi edersin?
Artmış metabolik hız ve hipertansiyon için propranolol 10 mg/kg IV 10-15 dakikada verilir. Lugol’s iyodid 5 damla PO her 8 saatte bir veya Na+ iyodid 125-250 mg/gün IV 24 saatte troksin üretimini durduracaktır.
O T4’ün T3’e periferal dönüşümünü azaltmak için ne kullanılır?
Oral dexametazon 0.2 mg/kg veya oral hidrokortizon 5 mg/kg.
O Akut primer adrenal yetmezliğin ayırıcı tanısı nedir?
Konjenital adrenal hipoplazi, oto immünite, TB, enfeksiyon, travma ve adrenal hemoraji.
O Adrenokortikal yetmezliğin klinik belirtileri nelerdir?
Düşük kan basıncı, kas güçsüzlüğü, kilo kaybı, anoreksi ve artmış tuz yeme isteği.
O Siyanoz, soğuk cilt, filiform nabız, hipotansiyon ve takipnesi olan hastalarda acil olarak hangi durumdan şüphe edilmelidir?
Addison’s krizi.
O Hangi durumlar adrenal krizin ortaya çıkmasını hızlandırır?
Enfeksiyon, travma, yorgunluk ve çeşitli ilaçlar.
O Addison’s hastalığı olan çocuklarda en sık hangi semptom görülür?
Hipoglisemi.
O Adrenal yetmezliğin tanısı nasıl konulur?
ACTH’nın uygulanmasından önce ve sonra plazma kortizol düzeyi ölçülmelidir?
O Waterhouse-Friderichsen sendromu nedir?
Adrenal hemoraji nedeniyle primer adrenal yetmezlik oluşur. Sıklıkla menengokoksemi nedeniyle oluşan şoka sekonder ortaya çıkar.
O Sekonder adrenal yetmezliğin nedenleri nelerdir?
Uzun süre glukokortikoid tedavisine sekonder ACTH düzeyinin azalması.
O Primer ve sekonder adrenal yetmezlik nedenleri arasında klinik presentasyon açısından fark var mıdır?
Evet. Sekonder yetmezlik sadece glukokortikoid eksikliğini içerirken, primer adrenal yetmezlik hem glukokortikoid hem de mineralokortikoid eksikliğini içerir. Sekonder nedenler hipotalamo-pituiter aksı ilgilendiriken, primer nedenler direk olarak adrenalleri ilgilendirir.
O Hiperpigmentasyon akut adrenal yetmezlikte genellikle görülen bir bulgu mudur?
Hayır. Genellikle kronik primer adrenal yetmezlikte görülür.
O Akut adrenal yetmezlikteki bir çocuk nasıl tedavi edilir?
Tedavinin başlıca iki dayanağı, sıvı replasmanı ve eksojen glukokortikoid verilmesidir.
O Adrenal yetmezliği olan çocuk ve bebeklerde kortizolün idame dozu nedir?
İnfantlarda kortizolün günlük idame dozu 5-10 mg/gün 2 veya 3’e bölünmüş olarak verilir. Bu doz çocuk ve adolesanlarda iki katıdır.
O Akut adrenal yetmezlikli bir çocukta glukokortikoid uygulama dozu nedir?
Hidrokortizon 2 mg/kg/doz 6 saatte bir. Yüksek stres durumlarında yüksek dozlara ihtiyaç olabilir.
O Primer adrenal yetmezliğin en sık nedeni nedir?
Adrenal glandın oto immün destrüksiyonu.
O Primer adrenal yetmezliği olan çocukların yüzde kaçında başka oto immün endokrinopatiler de olur?
%45. Çoğunlukla tiroid glandı içeren endokrinopatiler.
O Adrenolökodistrofi nedir?
Eşlik eden disfonksiyonlarla birlikte adrenal glandın yağ infiltrasyonunun neden olduğu defektif peroksizomları içeren otozomal bir bozukluktur. Bu durum genellikle SSS anormallikleri ile birliktedir.
O Feokromasitoma için yüksek prevalansa sahip iki otozomal dominant hastalık nedir?
Nörofibromatozis ve Von Hippel Lindau hastalığı.
O Çocuklarda feokromasitomanın yüzde kaçı maliğndir?
%2-4.
O Çocuklarda feokromasitomanın yüzde kaçı bilateraldir?
%30 kadarı.
O Feokromasitomanın tanısını koymak için hangi laboratuar testi yardımcı olur?
24 saatlik total idrarda katekolaminlerin ve metabolitlerinin (epinefrin, nörepinefrin, metanefrin ve VMA) arttığının görülmesi.
O Feokromasitomanın klasik belirti ve bulguları nelerdir?
Paroksismal hipertansiyon, otonomik hiperaktivite, baş ağrısı, görme değişiklikleri ve kilo kaybı.
O Feokromasitoma ilişkili hipertansiyonun geçici tedavisi için hangi grup antihipertansifler önerilir?
Fenoksibenzamin ve prazosin gibi alfa adrenerjik blokaj yapan ajanlar.
O Feokromasitomalı bir çocukta hipertansif krizi nasıl tedavi edersin?
1 mg IV fentolamin veya 0.5-0.8 mg/kg/dk hızında sodyum nitroprussid.
O Nöroblastoma nedir?
Erken çocukluk döneminde katekolamin üreten bir maliğnitedir. Çoğunlukla adrenal medullada bulunur.
O ADH sentezi nerede yapılır? Nerede depo edilir?
ADH hipotalamusun supraoptik ve paraventriküler nükleuslarında yapılır. Üretimi takiben posterior hipofizde depo edilir.
O ADH sekresyonunu hangi durumlar uyarır?
Serum osmolaritesinin artması, hipernatremi ve hipovolemi ve şoka sekonder azalmış sağ atrial basınç.
O Sodyum konsantrasyonundaki ne kadarlık azalma çocukları semptomatik yapar?
Serum sodyumu 120 mEq/L’nin altına düştüğü zaman .
O Sırasıyla anterior ve posterior hipofizden sekrete edilen 6 peptid hormon hangisidir?
Anterior hipofizden: growth hormon, prolaktin, tiroid stümülan hormon ve kortikotropin. Posterior hipofizden: oksitosin ve vazopressin.
O Panhipopitüitarizm nedir?
Hipofiz glandının olmaması veya non fonksiyone olmasına bağlı olarak growth hormon, TSH, ACTH, FSH ve LH’da anormallikler görülen bir durumdur.
O Panhipopitüitarizmli bir hastada hangi hormonların replasmanına ihtiyaç duyulur?
Hidrokortizon, growth hormon, tiroid hormonu ve pubertede östrojen veya testosteron.
O Bulantı, kusma ve tek nöbet ile başvuran 7 yaşındaki bir hastanın laboratuar testlerinde artmış idrar osmolaritesi, hiponatremi olduğu tespit ediliyor. Hangi sendrom bu şekilde prezente olur?
Bu sendrom uygunsuz ADH sendromudur (SIADH).
O SIADH nedir?
ADH’nın (antidiüretik hormon) uygunsuz salınımıdır. Plazma vazopressin düzeyi ilgili plazma osmolaritesi için anormal yükseldiği zaman görülür.
O Çocuklarda SIADH’nın en sık görülen nedeni nedir?
Enfeksiyonlar. Bakteriyel menenjitli çocukların %50’sinde SIADH olaya eşlik eder.
O Yan etkisi SIADH olan üç ilacın ismi nedir?
Vinkristin, vinblastin ve siklofosfamid.
O SIADH’nın semptomları nelerdir?
Serum Na+ düzeyi 110-120 mEq/L olduğu zaman bulantı, kusma, irritabilite konfüzyon ve mental durum değişiklikleri görülebilir. Na+ 110 mEq/L’nin altına düşerse nöbetler ve koma görülebilir.
O Çocuklarda SIADH’nın tanısı nasıl konulur?
Hiponatremi ve artmış idrar sodyum ve osmolaritesi ile beraber azalmış serum osmolaritesi varlığında doktor SIADH’dan şüphelenmelidir.
O SIADH nasıl tedavi edilir?
Tedavide en önemli olan altta yatan durumdur. Sıvı kısıtlaması ve demeklosiklin serum Na+ ‘unda artış sağlayabilir. Acil durumlarda furosemid ile birlikte 300 ml/m2 %1,5 NaCl kullanılabilir.
O SIADH bulunan bir çocukta hiponatremi için acil tedavi nedir?
Semtomlar gerileyinceye kadar 3 ml/kg %3 salin 10-20 dakikada bir verilir. Bir doz 1 mg/kg dozunda furosemid kullanılabilir. 5-10 mg/kg fenitoin IV ADH sekresyonunu inhibe etmek için kullanılabileceği gibi, olası nöbetlerin profilaksisi için de yardımcı olur. Altta yatan nedenin tedavisi daha önemlidir.
O Na+’un hızlı düzeltilmesinin tehlikesi nedir?
Santral pontin myelinosis.
O Santral diyabetes insipitus nedir?
ADH sekresyonunun azalması fonksiyone böbreklere rağmen, idrar konsantrasyonun bozulması ile sonuçlanır.
O Dehidratasyon, hipernatremi, azalmış idrar osmolaritesi ve dolaşan ADH düzeyinin yüksek olduğu bir çocukta hangi spesifik hastalık süreci düşünülmelidir?
Nefrojenik diyabetes insipitus.
O Bir çocukta diyabetes insipitusun tanısı nasıl konulur?
Hipernatremi, serum osmolaritesinde artış ve idrar osmolaritesinde azalmanın bulunması ile.
O Diyabetes insipitusun santral nedenleri akkiz midir yoksa konjenital midir?
Akkiz.
O Nefrojenik diyabetes insipitusun kalıtımı genellikle hangi yolla olur?
X’e bağlı resesif.
O Eğer bir çocuk hipernatremi ve dehidratasyon ile başvurur ise, serbest su eksiği nasıl hesaplanır?
Serbest su: {Na+ ölçülen -145 mEq/L} x 4 ml/kg x (dehidratasyon öncesi kilo)
O Diyabetes insipitusa bağlı hipernatremik dehidratasyon olan bir hastada hızlıca hidrate etmenin tehlikesi nedir?
Serebral ödem, nöbetler ve ölüm.
O Diyabetes insipituslu bir hastada volüm replasmanına ilave olarak ne kullanılabilir?
DDAVP 0.4 g/kg dozunda intranasal olarak kullanılabilir.
O Eğer hasta DDAVP’nin başlangıç dozuna yetersiz yanıt verdi ise klinisyen ne yapmalıdır?
Hastaya farklı bir şişeden ikinci doz verilmelidir. Uygunsuz verilmesi veya preparatın tarihinin geçmesi DDAVP’nin yetersiz etki yapmasına neden olabilir.
O Diyabetes insipituslu bir hastada DDAVP’nin tekrarlayan dozlarına rağmen diürez devam ediyorsa, klinisyen ne düşünülmelidir.
ADH’nın eksojen veya endojen verilip verilmediğine bakmaksızın böbrekteki reseptörlerin cevapsızlığı nedeniyle, hasta büyük olasılıkla nefrojenik diyabetes insipitusdur.
O Eğer nefrojenik diyabetes insipitus oluğunu varsayarsak, hangi ilave farmakolojik tedavi yardımcı olur?
Tiazid diüretikleri diyabetes insipituslu hastalarda paradoks etkiye sahiptirler ve sıvı kaybını azaltabilirler.
O Klinisyen diyabetes insipituslu bir çocukta hipernatremik bir durumu düzelttiği zaman serum Na+ ve idrar osmolaritesini ne sıklıkta monitörize etmelidir?
En az 2 saatte bir.
O Akromegali nedir?
Epifizleri kapanmış çocukta growth hormonun aşırı üretimi ile sonuçlanan bir durumdur.
O Akromegali gigantizmden nasıl ayrılır?
Akromegali epifizleri kapanmış çocuklarda görülürken, gigantizm epifizleri hala açık olan çocuklarda görülür.
O Akromegalinin klinik belirtileri nelerdir?
Kaba yüz görünümü, büyümüş dil, distal ekstremitelerin büyümesi ve hipogonadizm.
O Eksojen growth hormon üretimini suprese etmek için hangi tedavi modalitesi kullanılabilir?
Oktreotid, somatostatin analogları.
O Adolesanlarda en sık görülen hipofiz tümörü hangisidir?
Prolaktinoma.
O Çocuklarda pübertenin başlamasından sorumlu primer hormon hangsidir?
Gonadotropin releasing hormon (GnRH).
O Cushing hastalığı nedir?
ACTH sekresyonunda artış ile bilateral adrenal hiperplazi ve kortizol seviyelerinde yükselme ile sonuçlanan hipofizer adenomlardır.
O Cushing hastalığı, Cushing sendromundan farklı mıdır?
Cushing sendromu, paraneoplastik sendromlar, primer adrenal tümörler, eksojen kortizol kullanımı gibi çeşitli nedenlerden dolayı, yükselmiş kortizol seviyelerine bağlı gelişir iken Cushing hastalığı hipofizer adenomlardan kaynaklanır.
O Cushing sendromu tanısı nasıl konulur?
Deksametazon supresyon testi kullanılarak. ACTH bağımlı Cushingli hastalarda yüksek doz deksametazonla supresyon olurken ektopik tümörlü hastalarda herhangi bir dozda supresyon görülmez.
O İnfantlarda kortizol üretimini artıran en sık neden nedir?
Adrenokortikal tümör fonksiyonu.
O Primer aldosteronizmin klinik belirtileri nelerdir?
Zona glomerulozanın hiperplazisi hipertansiyon, sodyum ve su retansiyonu, hipokalemi ve serum renin düzeyinin azalmasına neden olur.
O Erkeklerde hipergonadotropik hipogonadizm nedir?
Primer hipogonadizm, sıklıkla psödohermafroditizme neden olan androjen üretimindeki bir defekt sonucu oluşur.
O Primer hipogonadizmin klinik belirtileri nelerdir?
Küçük penis ve testis anormalliği ile birlikte sekonder seks karekterlerinin gelişmesinde gerilik olur.
O Hipogonadotropik hipogonadizm nedir?
Fonksiyone overler veya testis ile FSH ve LH’nın düzeyinin azalmasından dolayı pubertenin başlamasındaki bir gecikmedir.
O Primer hipogonadizmin tanısı nasıl konulur?
FSH ve LH düzeylerinin yaşa göre anormal yüksek değerlerde olması, testosteron düzeyinin düşük olması ve hCG uygulamasına azalmış cevabın gösterilmesi ile.
O Sekonder hipogonadizmde hangi hormonlar eksiktir?
FSH ve LH. Defekt testis veya overlerden çok hipofizdedir.
O Kallmann sendromu nedir?
Anosmiyle beraber hipogonadotropik hipogonadizm.
O Hipofiz glandı paratiroid regülasyonundan sorumlu mudur?
Hayır. Tiroid glandından farklı olarak paratiroidler hipofiz glandı tarafından regüle edilmez, daha çok kalsiyum düzeyiyle ilişkilidir.
O Çocukluk çağı hiperparatiroidiziminin en sık nedeni nedir?
Tek paratiroid adenomu .
O Nedenine bağlı olmaksızın çocukluk çağı hiperparatiroidizminin klinik belirtileri nelerdir?
Anoreksi, bulantı, kusma, kabızlık, polidipsi, poliüri, ateş, kilo kaybı, böbrek taşı ve kas güçsüzlüğü.
O Primer ve sekonder hiperparatiroidizm arasındaki farkı açıklayınız?
Primer hiperparatiroidizmde adenom veya hiperplazi gibi paratiroid glandına ait bir defekt varken, sekonder hiperparatiroidizmdeki PTH yüksekliği çoğunlukla altta yatan böbrek hastalığına bağlı düşük kalsiyum düzeylerine fizyolojik bir yanıt olarak ortaya çıkar.
O Hiperparatiroidizmde görülen diagnostik laboratuar bulguları nelerdir?
Yükselmiş serum kalsiyum ve PTH düzeyleri ile birlikte azalmış fosfor düzeyi.
O Von Recklinghausen sendromu nedir?
Hiperparatiroidizmin kemiklerde osteoklastik rezobsiyona bağlı olarak kistik değişikliklere neden olması ve non neoplastik ‘brown tümör’ oluşumuna neden olan fibröz değişiklikler.
O Çocuklarda sekonder hiperparatiroidizmin en sık nedeni nedir?
Kronik böbrek hastalığı. D vitamininin aktif forma dönüşümü böbreklerde olur. Hasta böbreklerde D vitaminin aktif formu yapılamaz ve kalsiyumun barsaklardan emilimi azalır.
O Psödohipoparatiroidizm nedir?
Otozomal resesif geçişli, paratiroid disfonksiyonu veya bulguları olmaksızın böbreklerin PTH’ya cevapsızlığı, dördüncü ve beşinci metakarp ve metatarsallarda kısalık ve boy kısalığı ile karakterize bir tablodur.
O Oral rehidratasyon solüsyonlarındaki standart glukoz konsantrasyonu nedir?
Dünya Sağlık Örgütü’ne göre optimal %2’dir.
O Otozomal dominant kalıtıma sahip hangi hastalık serum potasyum seviyelerindeki geçici değişikliklerle ilişkili olarak epizodik güçsüzlük veya paraliziye neden olur?
Periodik paralizi, çoğunlukla hipokalemi ile ilişkilidir fakat hiperkalemi ile de ortaya çıkabilir. Ataklar arasında hasta normaldir, fakat erişkinlikte progresif olarak kötüleşir.
O Yenidoğan bir bebeğe formul mama veya anne sütüne ilave olarak ne kadar su verilebilir?
Normal şartlar altında yenidoğanlar ek olarak suya ihtiyaç duymazlar. Aslında bebeklerde su entoksikasyonunun majör nedeni aşırı serbest su olup hiponatremik nöbet gelişimine neden olur.
O Depo-provera’nın en sık görülen üç yan etkisi nedir?
Menstrüel düzensizlik, amenore ve kilo artışı.
O Adrenal yetmezlikli bir çocuğun cildinde hiperpigmentasyon da mevcut. Adrenal yetmezliği primer mi sekonder midir?
Primer. Bu da POMC (pro-opiomelanokortikotropin) artışına bağlıdır.
O Kosintropin stümülasyon testi ne için kullanılır?
Adrenal glandda kortizol olup olmadığını tanımlamak için.
O Hipotalamo-hipofizer-adrenal aksı gösteren en iyi test hangisidir?
Metirapon testi. 11-deoksikortizolü kortizole çeviren 11-hidroksilazı inhibe eder.
O Konjenital adrenal hiperplazili (CAH) kızlar mı erkekler mi daha erken tanı alır?
Ambigius genitalenin olmasından dolayı kızlar.
O Hangi steroid preparatı en yüksek mineralokortikoid potansiyele sahiptir?
Fludrokortizon.
O Daha öncesinde sık viral enfeksiyon öyküsü olan bir çocuk son zamanlarda hipoparatiroidizmle ilişkili belirti ve bulgular gösteriyor. Olası tanın nedir?
DiGeorge sendromu. Üçüncü ve dördüncü brankial arkın aberan embriyonik gelişimine sekonder olarak konjenital T hücre eksikliğidir.
O Semptomatik hiperkalsemi (>15mg/dL) için seçilecek tedavi nedir?
İsotonik salin, lasix (1mg/kg IV 6 saatte bir) ve EEG monitörize.
O Su kısıtlama testi hangi sendromun tanısında kullanılır?
Diabetes insiputus.
O 3 yaşında bir kız çocuğunun sınırları belirgin sütlü kahverengi lekeleri, poliostotik fibröz displazisi ve erken pübertesi var. Tanınız nedir?
McCune-Albright sendromu. Yukarıda bahsedilen anormalliklerle ilişkili multipl bezlerin otonomik hiperfonksiyonu ile karakterize bir hastalıktır.
O Werner sendromu nedir?
MEN tip I genellikle pankreas adacık hücre karsinomu, anterior hipofizer adenom ( genellikle bir prolaktinoma), bir paratiroid adenomu kapsar.
O Post pübertal bireylerin insülin gereksinimleri nedir?
0.5-1.0 Unite/kg/gün, bireysel ayarlamanın kalori alımı ve aktivitenin düzeyine bağlı olduğu açıktır.
O Somogyi fenomeni nedir?
Hipoglisemiyi takiben rebaund hiperglisemi olmasıdır. İnsülinin indüklediği hipoglisemiye kontregülatuar hormonların artmış cevabı sonucu oluşur. Kötü glukoz kontrolünde artmış risk söz konusudur.
O Dawn fenomeni nedir?
Öncesinde hipoglisemik bir epizod olmaksızın seher vaktinde (5-9 saatleri arası) hiperglisemi olmasıdır. Sabah erken saatlerde insülinin etkisini antagonize eden growth hormon ve kortizolün artışına bağlı olduğu düşünülür.
O Diyabet tanısından ne kadar süre sonra glomerüler bazal membranda mikroskobik değişiklikler saptanabilir?
2 yıl.
O Proteinürinin başlangıcından ne kadar süre sonra diyabetiklerin çoğu diyaliz ihtiyacı duyar?
Yaklaşık 5 yıl. Mortalite proteinürinin başlangıcından sonra yaklaşık 12 yıldadır.
O Diyabetik nefropatili hastalarda renal fonksiyonlarda bozulmaya karşı koruma için hangi ilaçlar verilebilir?
ACE inhibitörleri.
O HbA1C hangi zaman peryodundaki glukoz düzeyini göstermek için kullanılabilir?
Kırmızı kan hücrelerinin yaşam süresi olan 120 gün.
O Farkında olunamayan hipogliseminin nedeni nedir?
Diyabetli hastalarda hipoglisemiye cevap olarak katekolaminlerin salınım kapasitesi bozulmaya başlayabilir. Hipogliseminin belirti ve bulguları çoğunlukla katekolaminlerce ortaya çıkarılır, bunun sonucu olarak da bu hastalarda kan şekerinin azalmış düzeyinin farkındalığı azalır.
O DKA’lı çocuklarda bikarbonat tedavisinin endikasyonları nelerdir?
Semptomatik hiperkalemi, kardiyak insitabilite ve uygunsuz solunumsal kompensasyon.
O DKA çözülme döneminde olan bir çocukta insülin infüzyonunu ne zaman kesersin?
Kan glukoz düzeyi <300 mg/dL, pH>7.3 ve bikarbonat düzeyi>15 mEq/L olduğu zaman.
O Pubertal uzamadaki gerilik veya menarş familyal midir?
Evet.
O Familyal boy kısalığı ve genetik hastalık arasındaki farklılıkta radyografiler nasıl yardımcı olabilir?
Kronolojik yaşı kemik yaşı ile karşılaştırmak için kullanılabilir. Normal iskelet matürasyonunun radyolojik standartları belirlidir. Kemik matürasyonunun hızı basit bir kemik yaşı belirlemesi (sağ el ve bilek) ile tayin edilebilir.
O Akut hipoglisemili bir çocuk getiriliyor, ilk tedavi modalitesi ne olmalıdır?
IV glukoz infüzyonu (2-3 mg/kg %10 dekstroz veya 1 ml/kg %25 dekstroz).
O Orta hat defektleri (yarık damak) ve ambigius genitalesi olan bir yenidoğan, büyük olasılıkla hangi glandın disfonksiyonuna sahiptir?
Hipotalamus ve hipofiz.
O Amerika’da edinilmiş hipotiroidinin en sık nedeni nedir?
Kronik lenfositik tiroidit (Hashimoto’s tiroiditi).
O Hashimoto tiroiditli hastaların çoğu nasıl prezente olur?
Asemptomatik guatr ile.
O Ötiroid Hashimoto tiroiditinin prognozu nasıldır?
Bu hastaların yaklaşık olarak yarısında tam rezolüsyon gelişecektir, diğer yarısı eninde sonunda troksin replasman tedavisine ihtiyaç duyacaktır.
O Hipertiroidizmin en sık nedeni nedir?
Grave’s hastalığı.
O Grave’s hastalığı olanlarda yapılacak üç tedavi yöntemi nedir?
İyot tedavisi, antitiroid ilaçlar (metimazol, karbimazol veya PTU) veya subtotal tiroidektomi.
O 12 yaşındaki bir çocukta soliter tiroid nodülü olma olasılığı nedir?
Nadirdir. Yetişkinlerdeki “insidentaloma” genel olarak beniğndir. Çocuklarda daha geniş bir yüzdede kanserleşebilir.
O Tek tiroid nodülü olan bu çocuk için ilk sırada hangi testin yapılmasını istersin?
İnce iğne aspirasyonu. Eğer tiroid uptakeinde şüpheli veya tartışmalı bir görünüm varsa uygulanır.
O Şüpheli hipertiroidili bir çocukta Total T4, T3 resin uptake ve serbest troksin indeksinin nasıl olmasını beklersiniz?
Hepsi artmıştır.
O DKA triadı nedir?
Kontrol edilemeyen hiperglisemi, ketozis ve asidemi.
O DKA’nın tanısal kriterleri nelerdir?
Kan glukozu>250 mg/dL, arteryel pH<7.3, ve bikarbonat düzeyi <15mEq/L.
O Yenidoğan bir bebek kliniğe beslenme azlığı, kusma ve konvülzyonlarla getiriliyor. Göz önüne alınması gereken beş neden nedir?
Hipoglisemi, hipokalsemi, enfeksiyon, pilor stenozu ve metabolik bozukluklar.
O Yukardaki sorudaki çocuk intravenöz glukoz, kalsiyuma cevap vermiyor ve sepsise yönelik planlama başlanmış. Eğer metabolik bir bozukluğu göz önüne alırsanız, sonraki uygun basamak ne olmalıdır?
Plazma amonyak, pH ve CO2 düzeyi elde edilmelidir. Eğer asidemikse organik asidemiler düşünülmelidir. Eğer hepsi normal ise galaktozemi ve aminoasidopatiler düşünülmelidir. Yüksek amonyak ve normal CO2 düzeyi mevcut ise üre siklus defektleri düşünülmelidir.
O Metabolik hastalıkların kalıtımında en sık görülen form hangisidir?
Otozomal resesif.
O Doğuştan metabolik hastalıkların klinik belirtileri nelerdir?
Açıklanamayan mental retardasyon, konvülzyonlar, gelişme geriliği, farklı bir koku olması, kusma epizodları, hepatomegali ve renal taşlar.
O Klasik PKU’lu bir çocuğun klinik bulguları nelerdir?
Genellikle sarı saç ve mavi göz görülür. İdrarda ve vücutta fare benzeri bir koku olur. Egzematoid döküntü, mikrosefali ve hiperaktif DTR’ler genellikle görülen bulgulardır.
O Doğru/yanlış: Hiperfenilalaninemili hastalar yalnızca düşük fenilalanin içeren bir diyetle tedavi edilebilirler.
Yanlış. Hiperfenilalaninemili bazı hastalar BH4 (tetrahidrobiopiterin) ko-faktör eksikliğine sahiptir, nörolojik hasralanmadan kaçınmak için nörotransmitter prekürsörler gibi BH4 suplementasyonuna da ihtiyaç duyarlar.
O Tirozinemili çocukların çoğunda ölüm nedeni nedir?
Hepatik yetmezlik. Hepatik yetmezliğin bulguları ve/veya hepatiti olan çocuklarda, tirozinemi düşünülmelidir, yanı sıra galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı ve giant hücreli hepatit de düşünülmelidir.
O Tirozinemi için hangi etnik grup yüksek insidansa sahiptir?
Fransız-Kanada soyundan olanlarda bu hastalığa sahip hastalar oldukça fazla sayıda rapor edilmiştir.
O Jeneralize albinizmin (okulokütanöz) iki majör formu hangisidir?
Tirozin pozitif (tip II) en sık görülen tip olup, tirozin negatif (tip I) en ciddi olan tiptir. Tirozinle muamele edildiğinde saç kökünde melanin üretiminin olup olmayacağına göre ayrılır.
O Alkaptonüride sörülen iki ana klinik belirti nedir?
Artrit ve okronozis.
O Okronozis nedir?
Dokuların koyu renkte olmasıdır. Sklerada, korneada ve kulak kartilajında koyu renkli lekeler görülür.
O İdrarda yüksek düzeyde bulunan hangi bileşik alkaptonürinin tanısı doğrular?
Homojentisik asit.
O Hangi iki hastalık uzun, ince beden yapısı, araknodaktili, skolyoz, ektopia lentis ve pectus karinatus veya ekskavatum ile genellikle prezente olur?
Marfan sendromu ve homosistinüri tip I.
O Erken başlangıçlı ciddi galaktozemide hangi klinik ve laboratuar bulguları genellikle görülür?
Sarılık, hipoglisemi, karaciğer enzim yükseklikleri (AST ve ALT) ve E.Coli sepsisi.
O Triptofan metabolizmasında en sık görülen bozukluk hangisidir?
Hartnup hastalığı, genellikle beniğn ve sıklıkla asemptomatik bir hastalıktır.
O Dört aylık bir bebeğin annesi, bebek gaita yaptığı zaman bezinin mavi renkte olduğunu fark ediyor. Bu durumun nedeni nedir?
Bu durum büyük olasılıkla indikanüriden kaynaklanmaktadır, triptofanın zayıf absorbe olması, büyük olasılıkla gaita stazından kaynaklanır, ve bakteriler tarafından ve enzimatik aktivite ile indikan okside olur.
O Maple Syrup Urine Disease (MSUD)’li hastalarda en sık görülen dikkate değer rutin laboratuar bulgusu nedir?
Ciddi metabolik asidoz.
O Olup olmamasına göre organik asideminin nedenlerini ayırt etmekte kullanılan üç özellik nedir?
Ketosis, cilt bulguları ve karekteristik koku.
O Akut hiperamonemi tablosundaki bir çocuğun tedavisi nedir?
Arjinin, fenilasetat ve benzoat ile amonyak temizlenir, eğer etkisiz olursa sonrasında diyaliz yapılır. Çocuğun katabolik faza gitmemesi için de bütün besin maddeleri, elektrolitler, sıvı ve kalori desteği verilmelidir.
O Prematüre, SGA (small for gestational age)’lı bir bebekte rutin laboratuar testlerinde amonyak düzeyi 45uM ölçülüyor. Ne yapmanız gerekir?
Hiçbir şey. Bu çocukların büyük bir kısmında geçici ve hafif bir amonyak yüksekliği olabilir. Herhangi bir nörolojik sekel kalmaz.
O Makrosefalili 2 yaşında bir erkek hastanın serebral MR incelemesinde beyaz cevherde diffüz dejenerasyon görülüyor. Ayırıcı tanı listenizde en üst sırada hangi hastalıklar olmalıdır?
Canavan hastalığı (Askenazi Yahudilerinde sıklıkla görülen aspartik asit metabolizmasında bir defekttir), Alexander hastalığı.
O Yenidoğmuş bir çocukta epikantal kıvrım, supraorbital çizgilerde sığlık ile çıkık alın, çökük ve geniş burun kökü, mikrognatti, güçsüzlük, nöbetler ve korneal bulanıklık mevcut. Hangi iki sendromdan şüphelenirsin?
Down’s sendromu ve Zellweger sendromu.
O Zellweger sendromlu bir yenidoğanın yaşam ümidi nedir?
Birkaç ay.
O Zellweger (serebrohepatorenal) sendromunun nedeni nedir?
Peroksizom enzim anormallikleri ile peroksizomlarda azalma veya yokluk ile karekterizedir.
O Peroksizom bozukluğu olan yenidoğanlarda sıklıkla görülen klinik belirtiler nelerdir?
Nöbetler ve hipotoni.
O 5 Yaşında hiperaktif bir çocuğun serebral MRI’ında oksipital loblarda ve pariyetal lobun periventriküler beyaz cevherinde simetrik demiyelinatif lezyonlar görülüyor. Bunlar hangi hastalık için klasik antitedir?
X-linked adrenolökodistrofi (ALD).
O Bu hastada başka hangi testlerin yapılmasını istersin?
ACTH stümülasyon testi (%85’inde anormaldir). Fibroblast kültürlerinde, kırmızı kürelerde ve plazmada çok uzun zincirli yağ asitlerinin yüksek seviyede olması tanıyı doğrular.
O ALD ile ilişkili ağrılı kas spazmlarını hafifletmek için hangi ilaç verilebilir?
Baklofen (Lioresal), 5 mg günde iki kezden, 25 mg günde 4 keze kadar.
O ALD’li çocuklar için hangi terapötik yaklaşımlar önerilir?
“Lorenzo’nun yağı.” (4:1 gliserol trioleate ve glyceryl trierucate) ve kemik iliği transplantasyonu (bazı çevrelerde uygulanır).
O ALD’li çocuklarda kemik iliği transplantasyonunu ne zaman düşünürsün?
Erken nörolojik değişiklikler olduğu zaman ve MRI; ALD’li hastada beyinde uygun anormallikler gösterdiği zaman.
O Niemann-pick hastalığı, Gaucher hastalığı ve Tay-Sachs hastalığının hangisi SSS tutulumu içermez?
Gaucher. Bu hastalıklar aralarında farklılıklar içerir. Gaucher hastalığında, sadece periferde, Tay-Sachs’da sadece SSS’de, Niemann pick hastalığında da her ikisinde sfingolipid depolanır.
O Bir yenidoğanda hepatosplenomegali, makülada kırmızı kiraz lekesi, umblikal herni, döküntü, makroglossi ve kaba yüz görünümü mevcut. Bu çocuğun röntgeninde neye bakmanız gerekir?
Disostozis multipleks. Ciddi metabolik anormallikler ile birlikte röntgende spesifik bulguları vardır. Bulgular vertebralarda gagalaşma ve geniş sella tursikalı geniş kalvaryumu içerir. Bu çocukta GM1 gangliosidozun infantil formu mevcuttur.
O Bir bebeğin fizik muayenesinde makulada kiraz kırmızısı leke olduğu dikkatinizi çekiyor, fakat hepatomegalisi yok. Bu hastalık büyük olasılıkla nedir?
Tay-Sachs. Çoğu sfingolipidozisde makulada kiraz kırmızısı leke olmasına rağmen, bulguların sadece SSS’de sınırlandığı tek hastalık Tay-sachs’dır.
O Tay-Sachs hastalığının sıklıkla görüldüğü etnik topluluk kimdir?
Askenazi Yahudileri.
O Tay-sachs hastalığında ilk belirtiler nelerdir?
Hiperakuzi, göz temasının azalması, hipotoni ve makulada kiraz kırmızısı leke olması.
O Tay-Sachs hastalığında eksik olan enzim hangisidir?
Heksozaminidaz A.
O Heksozaminidaz A ve B’nin her ikisinin de eksik olduğu hastalık hangisidir?
Sandhoff hastalığı.
O Niemann-Pick Hastalığı’nda (Tip A) defekt nedir?
Sfingomyelinaz.
O Niemann-Pick Hastalığı (Tip A)’nın başlangıç belirtileri nelerdir?
Büyüme geriliği ve beslenme zorluğu. Bu durum genellikle üç ve dördüncü aylar arasında görülür.
O Niemann-Pick hastalığı (tip B) tanısı konulmuş çocuğun beklenen yaşam süresi nedir?
Bu çocukların normal yaşam sürelerinin olması beklenir. Sfingomyelinaz eksikliğinin bu tipi beniğn olduğu gibi SSS tutulumu içermez.
O Gaucher hastalığındaki defekt nedir?
Beta-glukozidaz eksikliği. Bu da retiküloendotelyal sistemde glukoserebrosidlerin birikmesine neden olur.
O Gaucher hastalığının ilk belirtisi nedir?
Splenomegali. Laboratuar bulguları anemi, lökositozis ve trombositozisi içerir.
O Gaucher hastalığı sıklıkla hangi etnik topluluk arasında görülür?
Askenazi Yahudileri (500’de 1, bu popülasyonda Tay-Sachs’dan 7-8 kat daha sık görülür).
O Gaucher hastalığı için şu andaki tedavi nedir?
Enzim replasman tedavisi. Ceredase veya Cerezym 8-30 unite/kg/2 haftada bir IV.
O Gaucher hastalığının infantil ve juvenil formunun klasik Gaucher hastalığından farkı nasıldır?
Her ikisi de SSS tutulumu içerir.
O Fabry hastalığının kalıtım yolu nedir?
X’e bağlı resesif.
O Fabry hastalığındaki enzim defekti hangisidir?
Alfa-galaktosidaz.
O Doğru/yanlış: fabry hastalığında mental retardasyon görülmez?
Doğru.
O Fabry hastalığından etkilenen organ sistemleri hangileridir?
Kas iskelet (ekstremitelerde ağrı), kardiyak (mitral yetmezlik), renal (renal yetmezlik) ve cilt (anjiokeratom).
O 6 yaşında bir kız çocuğunda myoklonik nöbetler başlıyor, görme rahatsızlığından bahsediyor. Fizik muayenede retinitis pigmentoza dışında bulgu yok. Lipid metabolizmasının hangi hastalığından şüphe edersin?
Batten hastalığı. İdrardaki dolichol artışı ile tanı konulur.
O Çoğu ekleminde ağrılı şişlik ve nodülleri olan 18 aylık bir çocuk muayene için getiriliyor romatoid artritin herhangi bir bulgusu yok. Sonraki adımda ne yaparsın?
Farber hastalığını ekarte etmek amacıyla seramidaz aktivitesi için WBC’lerin ölçümünü planlarım.
O Plazma kolesterol düzeyi hangi persentilin üzerinde ise çocuk hiperkolesterolemik olarak değerlendirilir?
75. persentil. Bunun üzerinde yetişkinlerde olduğu gibi kalp hastalığı için risk vardır.
O Hangi çocuklar hiperkolesterolemi için taranmalıdır?
Total kolesterol düzeyi >240 mg/dL şeklinde aile öyküsü olanlar ve koroner kalp hastalığı için daha şüpheli olanlara tarama yapılmalıdır.
O LDL kolesterol düzeyini ölçmek için denklem nasıldır?
LDL kolesterol= Total kolesterol-[HDL kolesterol + (total trigliserid/5)] . Düzey 130’dan büyükse yüksekliği dikkate alınmalıdır (bu denklemin doğru olabilmesi için trigliserid düzeyinin 400 mg/dL’nin altında olması lazım).
O Step 1 (prudent) diyet nedir?
Hiperkolesterolemi ve hiperlipideminin diyet yönetimi içindir. Bu diyette, total 1000 kalorinin; %30’u yağlardan oluşmalıdır (bütün formlarda eşit olarak ikiye bölünmüş olarak) ve maksimum olarak diyetin 100 mg’ı kolesterol olmalıdır. 2 yaş altındaki çocuklar için geçerli değildir.
O Step II diyet nedir?
Yukardaki gibi, ama daha sıkı bir diyet. 1000 kalorinin %7’sinden azı doymuş yağlardan, 66 mg’dan daha azı da kolesterolden (maksimum 200 mg/24 saatte) oluşmalıdır. En ideal amaç 110 mg/dl’nin altında tutmaktır.
O 2 yaş altındaki çocuklarda yağ kısıtlı diyetler neden tavsiye edilmez?
2 yaş altındaki çocuklar büyümek için yağ içeren yüksek kalorili diyete ihtiyaç duyarlar. Ek olarak, SSS’leri gelişmektedir ve myelin ve diğer şeyler için yağa ihtiyaç duyarlar.
O Familyal hiperkolesterolemili (FH) çocuklar için başlıca tedavi nedir?
Kolesterol reçinesi veya kolestraminli diyet uygundur.
O Xantoma striata palmaris hangi durumda görülür?
Familyal disbetalipoproteinemide el ayasında bu xantomalar görülür.
O Tangier hastalığı olan kişilerde koroner arter hastalığı için risk neden artmıştır?
Bu hastalıktaki defekt HDL partiküllerin azalması veya anormal olmasıdır. Bundan dolayı, bu hastalar HDL’nin koruyucu etkisinden yararlanamazlar.
O Lipoprotein metabolizmasında en sık görülen familyal bozukluk hangisidir?
Familyal kombine hiperlipidemi (FKHL) şimdilerde familyal hiperkolesterolemiden daha sık tespit edilmektedir. Her ikisi de dominant olarak kalıtılır.
O Yenidoğan bir bebek az kilo alma, sarılık, katarakt, asit ve hepatosplenomegali ile getiriliyor. Bu bebek için riskler nelerdir?
Bu bebekte tanı büyük olasılıkla galaktozemidir. Bu bebek sıklıkla başlangıçtaki başvuru nedeni olan E.Coli için yüksek bir riske sahiptir.
O Galaktokinaz eksikliğine sekonder galaktozemisi olan hastalarda sıklıkla bulunan triad hangisidir?
Katarakt, galaktozemi ve galaktüri.
O Galaktozeminin ön tanısında Klinitest, Klinstix veya Testape’in hangisi idrardaki redüktan maddeyi tanır?
Klinitest.
O Doğru/yanlış. Herediter fruktoz intoleransı fruktoz tolerans testi ile kolaylıkla tanınabilir?
Yanlış. Test hipoglisemi, şok ve ölüme neden olabilir. Klinitest gibi testler kullanarak idrarla atılan ürünler bulunabilir, takibinde kromotografi yüksek fruktoz düeyini ortaya çıkaracaktır.
O 12 yaşında bir çocuk yorucu bir egzersizin ardından çabuk yorulma, ciddi kas krampları şikayeti ile başvuruyor. Hangi enzim eksiklği bu semptomları ortaya çıkarabilir?
Kas tipi laktat dehidrogenaz (LDH) veya kas fosfogliserat mutaz eksikliği.
O MERRF nedir?
Ragged-red fiberli myoklonik epilepsi. Mitokondriyal solunum zincirindeki olası enzimlerin eksikliği sonucu olan infantil myopatilerin tiplerinden birisidir. Tanıya genel başlık altında bakıldığında konjenital idiyopatik laktik asidozdur.
O Hiperlaktik asideminin hayatı tehdit eden atağında ne infüzyonu yapılmalıdır?
THAM (tris-hidroksimetolaminometan) IV.
O Leigh subakut nekrotizan ensefalopatisi (SNE) hangi klinik semptomlar ile karekterizedir.
Optik atrofi, nöbetler, kusma, laktik asidoz, pisikomotor retardasyon ve hipotoni.
O Hiperketonemi ve hipoglisemi ile sabah erken saatlerde konvülyon geçiren bir bebekte hangi durumdan şüphelenirsiniz?
Glikojen sentetaz eksikliği (GDH tip 0).
O Ketonüri ve asidozlu bir çocukta genellikle neyden şüphelenilmesi söylenir?
Doğumsal metabolizma bozuklukları.
O İdrarı lahana gibi kokan bir çocukta hangi doğumsal metabolizma bozukluğunu araştırırsın?
Trozinemi tip I.
O Hangi biyokimyasal yollarda bozukluğu olan hastaların akut tablodaki başvuruları sırasında büyük olasılıkla hepatomegali mevcuttur?
Yağ asidi ve karbonhidrat metabolizma bozukluklarında.
O Çocuk ve adolesanlar için kolesterolün hangi düzeyi yüksek olduğunu düşündürür?
>200.
O Çocuklarda hiperlipideminin en sık görülen formu hangisidir?
Tip IIa (artmış kolesterol ve LDL düzeyli familyal hiperkolesterolemi).
O Hiperlipideminin hangi tipi büyük olasılıkla çocukluk çağında bulunur?
Tip I (hiperlipoproteinemi).
O Tip IIa hiperlipidemide defekt nedir?
LDL reseptörlerinin fonksiyonunda azalma.
O Tip I hiperlipidemide başvuru genellikle nasıl olur?
Rekürren karın ağrılı hepatosplenomegali.
O En sık görülen lipid depo hastalığı hangisidir?
Gaucher hastalığı.
O FKÜ’li hamile bir kadın fenilalaninden kısıtlı diyete uymuyor, fetal hasarlanmanın riski nedir?
%100.
O Prematüre bir bebekte pozitif FKÜ kan tarama testinin en sık nedeni nedir?
Yenidoğan dönemindeki geçici trozinemiden dolayı hiperfenilalaninemi olur.
O Pozitif FKÜ testi olan bir prematüre bebekte, vitamin C’nin verilmesi nasıl yardımcı olur?
Trozin ve fenilalanin metabolizmasını artırır.
O Bezinde koyu renk idrar, okronozis ve dejeneratif artriti olan bir çocukta olası metabolik bozukluk nedir?
Alkaptonüri.
O Marfan sendromu ve homosistinüri klinik olarak nasıl ayırt edilir?
Eklemlerin muayenesinde, homosistinüride normalden kontrakteye kadar olurken, Marfan sendromunda hiperekstansiyon görülür.
O Böbrekler için hangisi kötü prognoza sahiptir: sistinüri mi sistinozis mi?
Sistinozis, genellikle böbrek yetmezliğine götürür.
O “Mavi bebek bezi” sendromunun nedeni nedir?
Triptofan malabsorbsiyonu.
O Galaktoz kısıtlı diyet ile tedavi edilen klasik galaktozemili kadınların çoğu hangi komplikasyondan muzdariptirler?
Ovaryan yetmezlik.
O Herediter fruktoz intoleransında sıklıkla hangi metabolik bozukluk görülür?
Hipofosfatemi.
O Pompe hastalığında görülen klasik EKG bulguları nelerdir?
Kardiyomyopatinin kendisinden dolayı tüm derivasyonlarda görülen çok geniş QRS kompleksi ve kısalmış PR mesafesi {not: bu bozukluk bazen glikojen depo hastalığı (GDH) tip II olarak refere edilir}.
O Aşırı yorgunluk ve egzersizden sonra ciddi kramplar gelişen bir hastada normal laktat düzeyi ve egzersiz sonrası düşük laktat düzeyi dikkati çekiyor. Hangi iki metabolik hastalıktan şüphelenirsin?
McArdle hastalığı ve Tarui hastalığı.
O Organik asidemilerin ayırıcı tanısında hangi testler kullanılır?
Gaz kromotografi ve kütle spektrometri.
O Lesch-Nyhan sendromunda görülen kendi kendine zarar verme davranışlarından önce hayatın ilk yılında neler görülür?
Hipotoni, sık sık kusma, distoni ve kore.
O Grip olan bir çocuğun annesi mide bozulması için çocuğa pepto-Bismol vermek istiyor. Ona izin verirmisin?
Hayır. Bizmut subsalisilattan dolayı reye sendromu için teorik olarak bir risk olması nedeniyle.
O Wilson hastalığındaki göz bulgusunun özel ismi nedir?
Kayser-Fleischer halkası.
O Wilson hastaları için seçilecek ilaç hangisidir?
D-penisilamin.
O D-penisilamine karşı hipersensitivite reaksiyonu olan ve Wilson hastalığı olan kişilerde alternatif tedavi olarak ne verebilirsin?
Trientine.
O Porfirili bayanlar karşı cinse göre neden artmış oranda problem ile karşılaşırlar?
Östrojen ALA- sentazın bir indükleyicisidir, bu da hem biyosentezinde hız sınırlayıcı bir basamaktır.
O Fetüsdeki hangi metabolik hastalık gebelikte annede akut yağlı karaciğere neden olabilir?
Uzun zincir 3-hidroksi açil CoA dehidrogenaz eksikliği.
O Hipoketotik hipoglisemide hangi metabolik defekt bulunabilir?
Orta zincir 3-hidroksi açil CoA dehidrogenaz eksikliği (NCAD).
O Zellweger sendromu hangi organelin bozukluğudur?
Peroksizomların.
O Lorenzo’nun yağı hangi hastalığın tedavisinde kullanılır?
Adrenolökodistofi (LOU Gehrig’s hastalığı).
O Mitokondrial DNA’nın mutasyonu olan hastalarda genellikle görülen asid baz bozukluğu hangisidir?
İnatçı laktik asidoz.
O Mela’s sendromu nedir?
Strok ve laktik asidozlu mitokondriyal ensefalopati.
O Doğumsal metabolizma bozukluklarının prenatal tanısında en sık kullanılan prosedür nedir?
Koryon villus örneklemesi veya amniosit kültürü için amniosentez.
O Wilson hastalığı rikets nedeni olabilir mi?
Evet. Fosfatürik durum nedeniyle.
O Malnütrisyonun tanımı nedir?
Nutrisyonel eksikliğin sonucu olarak klinik bulguların ortaya çıkma riskinin artması ve eksikliğin düzeltilmesi ile de riskin azalması durumudur.
O Yoğun bakım hastalarında nutrisyonel destek için primer amaç nedir?
Enerji ihtiyacına göre, azalmış vücut kitlesine karşı ve fizyolojik hameostazisi onarmak için uygun substratları sağlamak.
O Travma hastalarında ve yoğun bakım hastalarında hipermetabolik veya katabolik oranı ne kadardır?
Neredeyse tamamında.
O Vital organ fonksiyonları ve bağışıklığın yeterliliği nutrisyonel desteğe mi bağlıdır?
Kesinlikle. Her ikisi de nutrisyonel desteğin sekonder amacıdır.
O Sağlıklı bireylerde açlık sırasında dominant olarak kullanılan enerji kaynağı nedir?
Lipidler.
O Açlık sırasında vücuttaki karbonhidrat yedeği ne kadar süre yeter?
Glikojen depoları 24 saat içinde tükenir, küçük çocuklarda depo daha az miktar yeter.
O Sağlıklı bireylerde açlık sırasında metabolik hız artar mı azalır mı?
Azalır.
O Yoğun bakım hastalarında açlıkta görülen adaptasyon mekanizmaları diğerlerine benzer midir?
Hayır. Yoğun bakım hastalarında proteinlerin korunması bozulmuştur ve inatçı bir hipermetabolik cevap vardır.
O Ciddi hastalıkların başlangıcı ile istirahat sırasındaki enerji harcanımı ve protein turnoverini sağlamak için hangi faktörlerin arttığı düşünülmektedir?
Katekolaminler ve kortizol.
O Ciddi hastalıklar ile ilişkili insülin direncini substrat kullanımı nasıl etkiler?
Proteolizisin artması ve glukozun periferal kullanımı insülin direncini azaltır.
O Yoğun bakım hastalarında aşırı beslenme veya kısıtlı beslemenin açıklayıcı bir temeli var mıdır?
Hayır. Her ikisinin de zararlı olduğu görülmüştür. Amaç hastaların metabolik ihtiyacına göre doğru beslemektir.
O Yoğun bakım gerektiren durumlarda nutrisyonel durumun ölçümünün işareti olarak antropometrik (kilo değişikliği gibi), biyokimyasal (serum albumin düzeyi) veya immünolojik (absolu lenfosit sayısı) ölçümlerin yardım etme miktarı nedir?
Düşük. Çok fazla sayıdaki diğer faktörler sıvı retansiyonu gibi, öncelikli protein sentezinde değişiklikler ve altta yatan hastalıkların varlığı nedeniyle sağlıklı insanlardakinden daha az yararlıdır.
O Albumin ve prealbuminin serum yarılanma ömrü nedir?
Sırasıyla 18 gün ve 2-3 gün.
O Yoğun bakım hastalarında nutrisyonel durumu değerlendirmek için sıklıkla kullanılan iki metod nedir?
İndirekt kalorimetrik ve nitrojen balansı.
O FIO2 ihtiyacı artmış bir hastada enerji harcanımının ölçümünde indirekt kalorimetri artmış mı yoksa azalmış mıdır?
Azalmış.
O İndirekt kalorimetri ile yapılan yanlışların kaynağı olan diğer faktörler nelerdir?
Endotrakeal tüpden kaçak olması ve 24 saat boyunca ölçümün yapılma ihtiyacının olması.
O Hipermetabolik yoğun bakım hastalarında protein ihtiyacı için tavsiye edilen başlama miktarı nedir?
Yaklaşık olarak 1-3 gr/kg/gün.
O Protein verilmesinin amacı nedir?
Pozitif nitrojen balansını sağlamak.
O Yoğun bakım hastaları için optimal kalori-nitrojen oranı nedir?
100:1-200:1
O Hipermetabolik yoğun bakım hastalarının non-protein kalori ihtiyaçları için tavsiye edilen başlama miktarı nedir?
25 kkal/kg ideal vücut ağırlığı/gün.
O Aşırı karbonhidrat alımının en sık görülen belirtisi nedir?
Hiperglisemi.
O Karbonhidrat intoleransı ispatlanan veya sıvı kısıtlama ihtiyacı olan hastalarda lipid emülsiyonları faydalı mıdır?
Evet. Dekstroz solüsyonları ile karşılaştırıldığı zaman lipidler yoğun kaloriye sahiptir.
O Yağ asidi eksikliğini önlemek için total kalorinin minimum yüzde kaçı lipid ile desteklenebilir?
Total kalorinin minimum yüzde beşi.
O Lipidsiz TPN alan hastalarda esansiyel yağ asidi eksikliği ne zaman gelişir?
Dört hafta içinde. Hipermetabolik hastalarda on gün içinde.
O Sellüler immünite bozukluklarında parenteral lipid solüsyonları kullanılabilir mi?
Veriler, lipidlerin immün supresyon ve retiküloendotelyal disfonksiyona neden olduklarını göstermektedir.
O Malnütrisyon hastalarının tekrar beslenmesi ile ortaya çıkan hipofosfatemide hangi klinik bulgular ortaya çıkar?
Güçsüzlük ve konjestif kalp yetmezliği.
O Proteinin hangi formu, peptidler mi amino asitler mi, daha düzenli ve etkili olarak mideden absorbe edilir?
Peptidler.
O Enterositlerin ana enerji kaynağı nedir?
Glutamin.
O Bir enerji kaynağı olmanın yanında, glutamin midede ne rol oynar?
İntestinal yapının ve fonksiyonun idame ettirilmesinde görev yapar.
O Total parenteral nutrisyonda (TPN) kullanılan standart amino asit solüsyonları ne kadar glutamin içerir?
Hiç, parenteral solüsyonlardaki dayanıksızlığı nedeniyle.
O Glutamin esansiyel bir amino asit midir?
Hayır. Ama metabolik stres durumlarında, hücre içi glutamin depoları azalır, dolayısıyla dışarıdan desteklemek faydalı olabilir.
O Yarı esansiyel bir aminoasit olan arginin hangi vücut sistemi için yaşamsal sayılır?
İmmün sistem.
O Dallı zincirli amino asitler yoğun bakım hastalarında sonucu düzeltebilir mi?
Hayır. Bazıları hepatik ensefalopatili hastalarda yaralı olabileceğini savunuyor.
O Omega 3 içeren balık yağları, arginin, RNA nükleotidleri gibi substratlar içeren immün açıdan zenginleştirilmiş diyetlerin, sonuçları düzelttiği gösterilmiş midir?
Evet, son zamanlarda yapılan çalışmalardan biri immün açıdan zenginleştirilmiş enteral formulaların iyileştirdiğini önermektedir.
O Beslenmenin sağlanması için enteral mi parenteral mi, hangi yol tercih edilir?
Bazılarının hala tartışmasına rağmen enteral yol.
O Nutrisyonel destek ne zaman başlanılmalıdır?
Hipermetabolik durumda (ör: travma veya sepsis), altta yatan malnütrisyon veya oral beslemeye başlamanın 5-10 günden daha uzun süre başlanamayacağı tahmin ediliyorsa.
O Travma hastalarında erken başlanan enteral beslenmenin total parenteral nutrisyon ile karşılaştırıldığı zaman septik komplikasyonları azalttığı gösterilmiş midir?
Evet. Ciddi travmalı hastaların çoğunda oldukça faydalı olduğu görünüyor.
O Enteral beslenme ile ilişkili komplikasyonlar nelerdir?
Yol olarak GI trakt seçildiği zaman (tüpün yer değiştirmesi veya obstrüksiyonu), GI traktın kendisinde (bulantı, kusma, ishal), veya metabolik (hiperglisemi, hipofosfatemi gibi komplikasyonları içerir.
O Malnütre hastalarda preoperatif nutrisyonel desteğin postoperatif morbiditeyi azalttığı gösterilmiş midir?
Evet, ciddi malnütrisyonlular için.
O Hangi hastalarda parenteral destek endikasyonu vardır?
Enteral giriş sağlanamadığı zaman, enteral beslenme kontrendike olduğu zaman veya enteral beslenme ihtiyacı karşılamakta yetersiz kaldığı zaman.
O Hangi hastalarda İV beslenme desteği yararlı olmaz?
5-7 gün içinde (bebeklerde 3-5 gün içinde) oral alıma başlanacaksa veya hafif bir hastalığı varsa.
O Lipidler periferal bir venden verilebilir mi?
Evet. Konsantre dekstroz solüsyonları santral bir venden infüze edilmelerine karşın, lipidler izoozmotiktir.
O Omega 3 yağ asidi (balık yağı) mi yoksa omega 6 yağ asidi mi antiinflamatuardır?
Omega 3 yağ asidi.
O Parenteral nutrisyonun bazı komplikasyonları nelerdir?
Kateter girişi ile ilgili (pnömotoraks), giriş yolu ile ilgili (yola ait sepsis, trombozis), lipid emülsiyonları ile ilgili (pankreatit, retiküloendotelyal disfonksiyon) ve GI trakt komplikasyonları ( kolestazis, taşsız kolesistit).
O Renal yetmezliği olan hastalarda protein alımı kısıtlanmalı mıdır?
Protein kısıtlanması genellikle yalnızca dializ yapılması olanaksız olan hastalarda lüzumludur.
O Doğru/yanlış: Hastalarda eş zamanlı olarak enteral ve parenteral beslenme yapılamaz?
Yanlış. Tam tersi parenteral yoldan kalori dengesi ve protein ihtiyacı sağlanırken enteral yoldan da diğer pozitif etki sağlanır.
O İnfantlarda hiponatreminin en sık görülen nedeni nedir?
İnfant formulalarının uygun olmayan karışımlarda hazaırlanmasından kaynaklanan “Su intoksikasyonu”.
O İnfantlarda hiponatreminin majör komplikasyonu nedir?
Hiponatremik nöbetler.
O Hipernatremik dehidratasyonun majör komplikasyonu nedir?
Serebral ödem ve hemoraji.
O Serum potasyum düzeyinin anlamlı yükselmesinin sonucu olarak görülen kardiyak ritm bozukluğu nedir?
Ventriküler fibrilasyon.
O Ciddi hipokaleminin majör klinik belirtileri nelerdir?
Paralizi ve respiratuar yetmezlik.
O Bartter sendromu ile ilişkili olan majör elektrolit bozukluğu nedir?
Hipokalemi.
O Bartter sendromunun majör klinik belirtisi nedir?
Ciddi büyüme geriliği.
O Bartter sendromu ile ilişkili bulgular nelerdir?
Metabolik asidoz, normal kan basıncı ve yüksek plazma renin düzeyi.
O Renal tübüler asidozun hangi tipi Fankoni sendromu ile ilişkilidir?
Tip II-proksimal RTA.
O Fankoni sendromu nedir?
Genetik geçişli doğumsal metabolizma bozuklukları ile (galaktozemi, Wilson’s hastalığı, trozinemi gibi) ilişkili olan bir sendromdur veya çevresel toksinlere (kurşun ve civa gibi) bağlı olarak da edinsel olarak görülebilir.
Fankoni sendromu proksimal renal tübülün multiple defektleri ile riketse neden olur (tip II RTA). En sık olarak glukozüri, fosfatüri, aminoasidüri ve karnitinüri ile ilişkilidir.
O Hangi tip RTA genellikle izole bir durum olarak görülür?
Tip I-distal RTA.
O Tip I ve Tip II RTA ile ilişkili olarak görülen karekteristik asid-baz/elektrolit anormallikleri nelerdir?
Hipokalemik, hiperkloremik metabolik asidoz.
O Tip IV RTA ile ilişkili olarak görülen karekteristik asid-baz/elektrolit anormallikleri nelerdir?
Hiperkalemik, hiperkloremik metabolik asidoz.
O Tip IV RTA’nın altta yatan nedeni nedir?
Aldosteronun etkisinin azalmasına bağlı olarak sodyum reabsorbsiyonunun azalması.
O Tip IV RTA ile ilişkili hastalıklar nelerdir?
Adrenal glandın hastalıkları; en sıklıkla Addison hastalığı ve konjenital adrenal hiperplazi.
O İnfant veya çocuklarda dehidratasyonun başlangıç resüsitasyonunda bolus olarak hangi sıvı kullanılmalıdır?
İzotonik bir solüsyon: Ya normal salin ya da Ringer laktat.
O Çocuk veya bebeklerde rehidratasyon için hangi metod tercih edilmelidir?
Şok, kusma veya uygun oral sıvının yeterli alınamaması gibi bir durum bulunmayan hastada; standardize elektrolit solüsyonlu oral rehidratasyon metodu tercih edilir. Şok, kusma veya uygun oral sıvının yeterli alınamaması durumlarında IV rehidratasyon metodu önerilir.
O 21 hidroksilaz eksikliği bütün konjenital adrenal hiperplazili hastaların %95’ini oluşturur. Bu hastaların %75’i tuz kaybı değişiklikleri, kalan %25’i de klasik virilizan formdur. Tuz kaybı değişikliği ile ilişkili elektrolit anormallikleri nelerdir?
Hiponatremi ve hiperkalemi.
O Ticari olarak piyasada en sık bulunan IV sıvıların sodyum konsantrasyonları nedir?
0.9 normal salin=154 meq/l
0.45 normal salin=77 meq/l
0.3 normal salin=54 meq/l
0.2 normal salin=33 meq/l
O Pediatride metabolik alkaloz ile ilişkili olarak en sık görülen durumlar nelerdir?
Kronik kusma-pilor stenozu ve anoreksi/bulimia.
Nazogastrik aspirasyon-genellikle post op.
Kronik diüretik tedavisi-Bronkopulmoner displazili (BPD) bebeklerde
Kaynak: hastaneciyiz.blogspot.com
--> DOKTOR YAKLAŞIMLARI ANA SAYFASINA DÖN <--
Word Formatında Bilgiyarına İndir
