HAMİLELİKTE GENETİK DANIŞMA NEDİR?
Genetik Danışma, hamilelik öncesi doğacak olan çocuğun ya da hamilelikte anne karnında olan bebeğin, hamileliğin erken sürecinde herhangi bir sorunu olup olmadığının ortaya konmasıdır. Kalıtsal olarak geçebilen hastalıklar ya da doğum defektleri ile ilgili daha fazla bilgi kazanmanın bir yoludur.Genetik danışma kalıtsal bir hastalık riskinin olması halinde anne karnındaki bebeğe gebelik süreci boyunca uygulanmakta olan küçük cerrahi girişimleri, genetik testleri ve kalıtsal danışmayı içeren bir programdır.
Genetik hastalıklar ya da daha geniş manada kalıtsal özellikler, nesilden nesile aktarılabilen , bazı zamanlar ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesini alakadar edici özelliklerdir.Bebeklerin yaklaşık %4'ü kalıtsal bir nedenden dolayı meydana gelen bozukluklar ile doğar.İleriki yaşlarda meydana gelen sorunlarla bu oran artar.Genetik hastalıkların bazısı ciddi fiziksel ve beyinsel özürlere yol açtığından, kişiler, aileler ve bütün toplum için mühim sosyal ve ekonomik sorunlar getiriyor. Yurdumuzda akraba evliliğine sık raslanması, kimi kalıtsal hastalıkların görülme sikliğinin yüksek olmasına neden olur. Tüm bunlar kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal danışmanın daha iyi tanınmasını gerektirmiştir.
KİMLERİN GENETİK DANIŞMA ALMASI GEREKİR?
Eğer ailenizde bir çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişeniz var ise sağlık bakımınızı üstlenen kişiye kalıtsal danışma ya da tarama ile ilgili danışabilirsiniz. Genetik danışmayı gebe kalma dan evvel yaptırmanız en iyisidir. Bununla birlikte doğumdan önce ilk vizitinizde ve gebeliğiniz boyunca sonrasındaki zamanlarda da yaptırabilirsiniz. Tarama her iki ebeveyn ile ilgili kendilerinden bilgi almayı da ihtiva eder. Genetik danışma vizitinizde hekiminiz ya da kalıtsal konsültanınız size ailenizdeki hastalıklar, bozukluklar ya da doğum defektleri ile ilgili sorular soracaktır. Kan örnekleriniz test edilecektir. Genetik danışma süreci içinde ailelerin soyağacı çıkartılır ve bilinen bütün üyeler ile alakalı sağlık durumları tayin edilir; eldeki bütün tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrulamak amacıyla gerekli testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile ya da kişide sözkonusu kalıtsal hastalığın olup olmadığı, var ise hastalığın ne olduğu, ileride ki süreçte nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve önlemler, var ise tedavisi ile ilgili bilgi verilmektedir. Eğer gebe iseniz aynı anda bebeğin testleri de yapılabilir.
Bir çiftin kalıtsal danışma alması için birtakım sık sebepler şunlardır:
Anne doğum sırasında 35 yaşında ya da fazla olacaksa,
Eşi ya da kendisi kromozomal değişikler yönünden taşıyıcı olan aileler,
Ailenizden bir kişide zeka geriliği ya da başka kromozom sorunları varsa,
Daha evvelki bir çocuklarında, genetik bir hastalık ya da doğum defekti varsa,
Gebelik esnasında USG'de, fetüste fiziksel özürlülük, amniotik sıvı azlığı ya da fazlalığı ve intrauterin gelişim geriliği görülmekte olan gebe,
Gebelik esnasında anne kanında kalıtsal hastalıklar ile alakalı tarama testleri yüksek risk gösteren aileler (üçlü tarama testleri, alfafetoprotein testi vs.)
Önceki gebeliklerinde sebebi bilinemeyen düşükler ya da ölü doğum yapmış bulunanlar,
Erkek çocuklarda rastlanan (Duchenne Muskuler Distrofisi, Hemofili A ve Hemofili B gibi) kimi kalıtsal hastalıklar yönünden riskli aileler,
Önceki çocuklarında omurilik ya da sinir sistemi kapanma defekti olan aileler,
Gebelik öncesi annede şeker hastalığı varlığı,
Akraba evliliği yapan ve soyağaçlarında kalıtsal bir hastalık saptanan eşler,
Klasik manada kalıtsal hastalıklar açısından yüksek rizikosu bulunmadığı halde taşımış olduğu bebek hususunda ciddi kaygı duyan "anksietik" gebeler.
GENETİK DANIŞMA İÇİN NASIL HAZIRLANMALIYIM?
Ailenizin üyelerinin tıbbi hikayelerini öğrenin. Ailenizdeki herhangi bir genetik hastalığın detaylarını öğrenmeye çalışın. Ebeveynlerinize onların ailelerinde gelişim geriliği, özürlü ya da başka doğum defektleri olan herhangi bir çocuk olup olmadığını sorun.
Kendiniz ile ilgili aşağıdaki bilgileri vermeye hazır olun:
Eski düşüklerin olması
Kimyasallar, radyasyon (x ışını dahil) ya da başka çevresel ajanlara gebelik öncesi ya da hamilelikte maruz kalmak
İlaç ya da alkol bağımlılığı öyküsü oluşu
Gebe olduğunuzu bilmediğiniz zamanlarda dahil gebelik sırasında alınan reçeteli, reçetesiz ve bitkisel ilaçlar.
Hekiminiz ya da kalıtsal konsültanınız danışma ile alakalı sizinle tartışacaktır.eğer bir problem var ise sizin sorunu anlamanıza yardımcı olacak; sonunda olabilecek gebeliğiniz ile alakalı riskler, gebe iseniz fetüsü koruma, gebeliğin sonlandırılışı ya da başka tedavi amaçlı seçeneklerinizi anlatacaktır. Eğer doğumdan önce bir anomali rizikosu tespit edildiyse, lütfen hekiminizle sonuçları tartışınız.
İlgili aramalar: genetik danışma nedir, genetik danışma kimlere yapılır, kimler genetik danışma yapmalıdır